基因测序技术在代谢外科治疗中的应用进展.pdfVIP

2016 5 2 2 Chin J Obes Metab Dis(Electronic Edition),May 2016,Vol.2,No.2 68 中华肥胖与代谢病电子杂志 年 月第 卷第 期 · · · · 专家论坛 基因测序技术在代谢外科治疗中的应用进展 孙许龙 李鹏洲 杨湘武 李伟正 朱晒红 作者简介：朱晒红，教授、主任医师、博士研究生导师。现任中南大学湘雅三医院 副院长、普外科（国家临床重点专科）学术带头人，中南大学医用材料与器械研究中 心常务副主任。兼任中国医师协会外科医师分会肥胖和糖尿病外科医师委员会候 任主任委员、中华医学会科研分会委员、湖南省医学会外科学分会委员、湖南省省直 干部保健核心专家、国家科学技术奖励评审专家、国家自然科学基金委基金评议人、 世界肥胖外科协会（IFSO）会员、美国代谢与肥胖外科学会（ASMBS）会员等职 务。曾获得湖南省科技进步二等奖2项、湖南省厅局级奖1项、国家专利12项。主持 国家863计划子项目1项、国家自然科学基金项目2项、国家教育部技术研究重点项目 1项、国家卫生部临床学科并重点项目2项、湖南省战略性新兴产业重大攻关项目1项、 省级科研课题10余项。在国内外权威杂志发表学术论文30余篇，其中SCI收录20余篇；主、参编专著3部。 【关键词】 代谢外科； 基因测序技术； 个体化治疗 随着生活方式、饮食习惯和生活环境的变化， 在以下几个方面：（1 ）部分术前评估结果相似的肥 以肥胖症和糖尿病为代表的代谢性疾病逐渐成为 胖症患者术后体重减轻程度存在差异；（2 ）合并 威胁人类健康的重大问题。减肥手术已成为治 有肥胖症的糖尿病患者术后体重明显减轻，而胰岛 疗肥胖症、2型糖尿病和其他相关合并症的有效 素抵抗无明显好转；（3 ）糖尿病患者术前胰岛功 [1] 能评估良好，但术后降糖疗效不确切；（4 ）近50% 方法 。目前，选择手术患者的主要依据是病程、体 质指数（body mass index ，BMI ）、胰岛功能和腹围 的低BMI或非肥胖型2型糖尿病（type 2 diabetes 等指标。多数接受减肥手术治疗的患者术后病情 mellitus ，T2DM ）患者术后能够获得T2DM 的临床 可达到临床缓解或治愈，而部分患者仍存在术后疗 缓解或治愈，而其他50%患者的T2DM症状无显著 [3] [2] 改善 。这些现象均提示，目前针对群体性治疗的 效不确定性等问题 ，因此积极探索与进一步完善 代谢疾病患者接受手术治疗的入组标准将有利于 临床适应证无法解决所有患者的代谢性疾病，原因 对此类疾病进行个体化治疗，而基因测序技术和遗 可能在于这些疾病存在着临床亚分型。近年来，遗 传学领域的发展则为此提供了新思路和有利条件。 传学和相关技术的发展为研究代谢性疾病患者的 一、代谢性疾病外科治疗面临的问题 临床亚分型和个体化治疗提供了有利条件。 目前，代谢性疾病的外科治疗术式主要包括 二、代谢性疾病遗传学的相关研究进展