第六篇 尿崩症.pdf

第六章 尿崩症 尿崩痛 (diabetes insipidus,DI) 是指精氨酸加压素 (arginine vasopressin,AVP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)严重缺乏或 部分缺乏(称中枢性尿崩症),或肾脏对AVP 不敏感(肾性尿崩症)，致肾小 管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低 渗尿为特征的一组综合征。尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为 多见。男性多于女性，男女之比为2：1。本文着重介绍中枢性尿崩症。 [病因和发病机制] 中枢性尿崩症是由于多种原因影响了AVP 的合成、转运、储存及 释放所致，可分为继发性、特发性、和遗传性尿崩症。 (一)继发性尿崩症 约 50%患者为下丘脑神经垂体部位的肿瘤，如颅咽管瘤、松果体 瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤、白血病等所引起。10% 山头部创伤所 致(严重脑外伤、垂体下丘脑部位的手术)。此外，少数中枢性尿崩症由 脑部感染性疾病脑膜炎、结核、梅毒)、Langerhans 组织细胞增生症或 其他肉芽肿病变、血管病变等影响该部位时均可引起尿崩症。任何破 坏下丘脑正中隆突(漏斗部) 以上部位的病变，常可引起永久性尿崩症； 若病变在正中隆突以一F 的垂体柄至神经垂体，可引起暂时性尿崩症。 (二)特发性尿崩症 约占 30%不等，临床找不到任何病因，部分患者尸解时发现下丘 脑视上核与室旁核神经细胞明显减少或几乎消失，这种退行性病变的 原因未明，近年有报告患者血中存在下丘脑室旁核神经核团抗体，即 针对AVP 合成细胞的自身抗体，并常伴有肾上腺、性腺、胃壁细胞的 自身抗体。 (三)遗传性尿崩症 少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，由AVP-神经 垂体素运载蛋白(AVP-NP Ⅱ)编码区多种多样的基因突变所致。突变引起 NP Ⅱ蛋白质点级结构破坏，继而影响前体蛋热的水解、AVP 与NP 红 的结合以及AVP-NP Ⅱ复合物在细胞内的转运和加工过程。而段，异常 的AVP-NP Ⅱ前体的积聚对神经元具有细胞毒性作用，从而引起下丘脑 合成AVP 神经细胞的减少。此外，还可出现一种X 连锁隐性遗传的类 型，由胎盘产生的N 未端氨基肽酶使其AVP 代谢加速，导致AVP 缺乏， 其症状在妊娠期出现，常于分娩后数周缓解，故称为妊娠性尿崩症。 此外，本症可以是 DIDMOAD(diabetes insipidus-diabetes mellitus-opticatrophy deafness)综合征(可表现为尿崩症、糖尿病、视神 经萎缩、耳聋，又称为Wolfram 综合征)的一部分，为常染色体隐性遗 传，但极为罕见。 根据AVP 缺乏的程度，可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症。 [临床表现] 尿崩症的主要临床表现为多尿、烦渴与多饮，起病常较急，一般 起病日期明确。24 小时尿量可多达 5～l0L，最多不超过 18L，但也有 报道达40L/d 者。尿比重常在1.005 以下，尿渗透胀常为50-200mOsm/L ， 尿色淡如清水。部分患者症状较轻，24 小时尿量仅为2.5～5L，如限制 饮水，尿比重可超过1.010，尿渗透压可超过血浆渗透压，可达290～ 600mOsm/L ，称为部分性尿崩症。由于低渗性多尿，血浆渗透压常轻 度升高，因而兴奋口渴中枢，患者因烦渴而大量饮水，喜冷饮。如有 足够的水分供应，患者一般健康可不受影响。但当病变累及下巨脑口 渴中枢时，口渴感消失，或由于手术、麻醉、颅脑外伤等原因，患者 处于意识不清状态，如不及时补充大量水分，可出现严重失水，血浆 渗透压与血清钠浓度明显升高，出现高钠血症，表现为极度软弱、发 热、精神症状、谵妄甚至死亡，多见于继发性尿崩症。当尿崩症合并 腺垂体功能不全时，尿崩症症状反而会减轻，糖皮质激素替代治疗后 症状再现或加重。长期多尿可导致膀胱容量增大，因此排尿次数相应 有所减少。 继发性尿崩症除上述表现外，尚有原发病的症状与体征。 [诊断与鉴别诊断] (一)典型尿崩症的诊断依据 对任何一个持续多尿、烦渴、多饮、低比重尿者均应考虑尿崩症 的可能性，利用血浆、尿渗透压测定可以诊断尿崩症。其依据是：① 尿量多，一般 4～10L/d ；②低渗尿，尿渗透压＜血浆渗透压，一般