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Chapter8 基因突变 基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质 发生了改变，也称为点突变，其结果是一个基因 突变为它的一个等位基因。 自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为~。 诱发突变：人为利用诱变因素 （如电离辐射、化学 药剂、高温等）处理而发生的突变称为~。 Chapter8 基因突变 本章要求 8.1基因突变与性状表现 8.2基因突变的一般特征 8.3基因突变的诱发 8.4基因突变的检出 复习思考题 本章要求 1.掌握基因突变和诱变的概念及实践应用； 2.掌握基因突变的性质及生产实践中的利用； 3.掌握不同生物突变体的检出方法； 4.了解大突变与微突变的概念及表现差异； 5.了解不同时期、类型的基因突变的表现特 点； 6.了解化学诱变剂的种类与作用机制； 7.理解电离辐射与非电离辐射诱变的诱变机 制； 8.理解碱基替换和移码突变的机制及遗传效 8.1基因突变与性状表现 一、突变体的表型特性 二、基因突变的频率及时期 三、显性突变和隐性突变 四、大突变与微突变 一、突变体的表型特性 根据突变对表型的影响效应，突变可分为 1.形态突变— 突变主要影响生物的形态结构，导 致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外 观上可以看到，又称为可见突变。 2.生化突变— 突变主要影响生物的代谢过程，导 致一个特定的生化功能的改变或丧失。 3.致死突变— 突变主要影响其生活力，导致个体 死亡，可分为显性致死突变和隐性致死突变， 根据致死时间可分为配子致死与合子致死。 一、突变体的表型特性 4.条件致死突变— 指在一定条件下表现致死效 应，而在其它条件下却能成活的致死突变。 5.失去功能的突变  无效突变— 完全丧失功能的突变  渗漏突变— 功能的失活不完全，仍保留了一 些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的 野生型表型，这类突变称为~。 6.获得功能的突变— 产生了某种新基因 二、基因突变的频率及时期 1.突变率— 指突变体占观察个体总数的比率，或 一定数目的配子中突变配子所占的比例。 在自然条件下，基因的自发突变率非常低， -5 -8 -4 -18 高等生物为10 ~10 ，细菌中为10 ~10 ，特定 生物、特定基因其自发突变率是相对稳定的，但 不同生物、不同基因的自发突变率有很大差异 ； 诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化 很大。 人类中某些遗传病的基因突变频率 人类中某些遗传病的基因突变频率 白化病 28x10-6 苯丙酮尿症 25x10-6 血友病 27x10-6 色盲 28x10-6 鱼鳞病 11x10-6 肌肉退化症 43x10-6 小眼球症 5x10-6 二、基因突变的频率及时期 2.基因突变的时期— 生物个体发育的任何 时期、任何组织细胞均可发生突变，同时 由于性母细胞与性细胞对环境因素更为敏 感故性细胞的突变频率比体细胞高。 不同突变时期与性状表现 突变时期 显性突变 隐性突变 突变当代不表现突变 突变当代表现突变 高 性细胞