第124例Menke综合征.doc

第124例： Menke综合征 Yyzzhh战友： 10个月，韩国男。 发育迟缓，皮肤苍白，头发稀疏色淡卷曲易碎。 既往：2个月时发现双侧腹股沟疝，否认家族史 查体：四肢及颈部张力低，双侧腱反射亢进，双Barbinski’s征阳性。 血浆铜水平27ug/dl（正常=70-130ug/dl），铜蓝蛋白9.07ug/dl（正常20-60ug/dl）。 头MRI+MRA如下：依次为T2、DWI、ADC、MRA 3个月后病情进展，复查MR如下：依次为DWI、DWI、ADC、ADC S123456战友： 肝豆状核变性 神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。 WEINICK脑病 神经系统症状 ： 婴儿期的特点是：神经麻痹先从颅神经开始，中枢神经系统症状突出，表现为神志淡漠，呆视或终日嗜睡，眼睑下垂，颈肌和四肢非常柔软，致头颈后仰，手不能抓握，吮吸无力，不哭，各种腱反射由减弱而至消失。严重病例可发生肌肉萎缩和共济失调，深部感觉和反射都消失。8～10个月的婴儿患者，易于此期出现颅内压升高和虚性脑膜炎征象，最终转入昏迷和抽搐状态。可因脑水肿和呼吸衰竭死亡。脑脊液除蛋白质稍增高外无其它特殊变化。婴儿在任何神经麻痹发生之前，大多先出现声音嘶哑、失音、啼哭无声等喉返神经麻痹症状。重症者恢复后有的可见癫痫样发作的脑电图，提示可能有后遗症。 Liusuifeng战友： 考虑钢发病 又称menkes病 铜代谢障碍引起的极罕见的神经变性疾病 主要病因是铜代谢倚赖酶缺陷 出生就有脑铜及尿铜减少 主要症状 癫痫发作 智力低下 骨骼畸形 毛发异常 出生时头发正常 逐渐质脆宜断 可见念珠状或结节状脆发 色素脱失扭结 无光泽 感觉如同钢丝 有时眉毛睫毛受累 实验室检查 血清铜减少 铜兰蛋白减少 mri示大脑皮层和小脑萎缩 大脑皮层可见低密度区 潜水换气战友： Menke综合征 一般称卷发病，也有称Menke氏卷发综合征或Menke氏钢丝样头发综合征。1962年，Menke氏等首先报告本症是遗传性铜代谢异常症，其临床特征是特有的毛发异常和进行性变性的中枢神经症状。 1、临床表现： 临床上以严重的进行性中枢神经症状和特征性的头发异常为特征。中枢神经症状有各种类型的痉挛、精神运动发育迟缓、退化、嗜眠、肌张力异常。一般临床过程是出生后1～5个月出现中枢神经症状，同时发现头发异常，大部分到3岁死亡。在所有病例中都可见到精神运动发育迟缓、生长发育停滞、痉挛发作、头发异常。低体温、新生儿黄疸往往先于中枢神经症状出现。临床症状多为铜吸收障碍和体内铜分布紊乱而引起铜缺乏所引起的，铜缺乏时各种有关的含铜酶活性下降。 2、治疗及预后： 铜盐（如硫酸铜）对本病有良好的疗效，使血清铜浓度迅速恢复，血浆铜蓝蛋白浓度渐趋正常，一般情况逐渐好转而康复 Yyzzhh战友： 公布答案：Menkes disease（钢发综合症） CASE(Arq Neuropsiquiatr 2007;65(1):157-160) A 7-months-old, white, male patient presented with a history of clonic seizures compromising only the left upperlimb, along with hypoactivity and absent visual contact since 2 months-old. At three months seizures evolved to a more wide-spread compromise, with clonic movements of right upper-limb and lower-limb, along with blinking movements and he was started on phenobarbital 4 mg/kg qid and sodium valproate 30 mg/kg qid, obtaining a partial control of seizures. The patient had been born at term, vaginal delivery, wit