特发性矮身材病因的分子基础及临床诊治.pdfVIP

·632· ·诊断标准·冶疗方案· DOI：10．3969／j．issn．1003-515X．2011．08．029 特发性矮身材病因的分子基础与I晦床诊治 于 宝 生 (南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科，南京210036) of Short MolecularBasisand andTreatment Stature Diagnosis Idiopathic YU Bao—sheng ofPediatric SecondAffiliated of Medical Province，China) (Department Endocrinology，the HospitalNanjing University，Nanjing210036，Jiangsu 摘要：特发性矮身材是儿童人群中较常见的一种身材矮小，其病因具有异质性及复杂性。2008年生长激素研究学会(GHRS)、 美国Lawson 识。现以此《儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识》为基础，就特发性矮身材病因的分子基础、临床诊断和治疗的最新研究进展进 行综述。 实用儿科临床杂志。2011．26(8l：632—636 关键词：特发性矮身材；分子基础；诊断；治疗；儿童 中图分类号：R725．8 文献标识码：A 文章编号：1003—515X(2011)08—0632—05 特发性矮身材(ISS)是儿童人群中最为常见的一种 6．5 身材矮小，其病因具有异质性及复杂性。2008年生长激 cm。新近国际推荐¨o应用的是校正的THH。，即0．72× 素研究学会(GHRS)、美国LawsonWilkins儿科内分泌学(父HtSDS+母HtSDS)／2crll。TH范围为±1．6SD。这 会(LWPES)以及欧洲儿科内分泌学会(ESPE)共同发表里的父母身高SDS使用上一代身高数据计算，如用当代 了《儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识》(简称《共 的身高数据，应加上30a间身高增加趋势约4．5cmpl。 识》)u]，这对ISS临床诊治水平的提高有重要的指导意 也可根据有无骨龄(BA)落后对ISS分类，此有助于预测 义。现以此《共识》为基础，介绍ISS病因的分子基础、临 AH，BA落后者AH较高…。 床诊断和治疗的最新研究进展。 2玛S病因的分子基础 1定义 人类生长是由多基因控制的一个复杂的过程，经过 ISS是指身高低于同年龄、同性别身高均数减去2个约20a的研究在认识到生长激素-胰岛素样生长因子 标准差(2SO)，并除外系统疾病、内分泌疾病、营养或染 色体异常，除外躯体畸形(如骨骼异常或Turner综合征)、 因的分子基础有了初步了解。 小于胎龄儿，除外已知导致矮小的疾病[如肠病、炎症性 2．1 肠病、幼年性慢性关节炎、生长激素(GH)缺乏或抵抗、甲 生物活性，降低细胞外信号调节激酶启动。其临床表现 状腺功能低下和库兴综合征等]【J。。ISS不是一种临床诊 断，而是包含一些病因不明的矮小症在内的一个描述性 低，外源性GH治疗后患儿血1GF．1水平升高、生长加 分类‘21。 速p“。最早报道2例临床病例的是在1978年1。 ISS分为2亚组…：(1)家族性矮身材(FSS)：年龄别 2．2 身高标准差积分(sos)低于一2SDS，但在父母身高的正 常范围；(2)非家族性矮身材(NFSS)：年龄别身高SDS低 变将导致患者对GH完全不敏感一。。此类病因约占所有