第八与章、遗传代谢性疾病.pptVIP

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2017-05-31 发布于浙江
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第八与章、遗传代谢性疾病.ppt

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第八与章、遗传代谢性疾病

第八章、遗传性疾病;定义;遗传性疾病的分类;遗传性疾病的分类;遗传咨询主要对象;第二节、染色体病 ;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;核型分析;核型分析（karyotype analysis）: 应用核显带技术将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断。 ;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.; 人体 2n=46 卵子精子 1n=23 1n=23 受精卵2n=46;人类染色体命名的国际体制（ISCN2013）;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;染色体病;染色体数目异常;染色体结构异常;丢失;倒位;易位;易位;环状染色体;等臂染色体;染色体畸变的原因： 1．? 母亲妊娠年龄过大 2．? 放射线 3．? 病毒感染 4．? 化学因素 5．? 遗传因素 ;“三联征”;;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;21—三体综合征（21 trisomy syndrome） Down综合征先天愚型;遗传分型;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;临床表现 1．? 智能落后（IQ20~60） 2．? 生长发育迟缓 3．? 特殊面容 4．?皮纹特点:atd角增大。正常45o （49-年龄） 5．? 伴发畸形 ;;;;;;;;;;;诊断与鉴别诊断根据临床表现诊断不难特殊面容发育落后智力低下皮纹特点确诊靠核型分析与甲减鉴别 ; 遗传咨询患儿核型父母再现率% 标准型正常正常 1 ??常患者 50 D/G易位正常携带者 10~15 携带者正常 4 21/14易位正常携带者 10~15 携带者正常 5 21/21易位