snca基因多态性与帕金森病_潘凤华.pdfVIP

20 13 26 3 临床神经病学杂志 年第 卷第 期 ·231 · · · 综述 SNCA 基因多态性与帕金森病 潘凤华 ，丁新生 【 】R742 ． 5 【 】A 【 】1004-1648 (2013)03-0231-03 中图分类号 文献标识码 文章编号 帕金森病(PD)在我国是仅次于 Alzheimer 病(AD)的神 2 SNCA 基因多态性与常染色体显性遗传性PD 经系统变性疾病，＞ 65 岁老年人的发病率为2% ［1］。其临床 2 ． 1 SNCA 错义突变 SNCA 基因是1997 年首先被发现的与 、 、 、 ; PD ， 3 (A53T ，A30P ， 特征为运动迟缓 静止性震颤 肌强直及姿势 步态的异常 病 遗传性家族性 有关的基因 已有 个点突变 理特征为黑质多巴胺能神经元的变性丢失及胞浆内嗜酸性包 G46L) 。 ［9-11］ PD 被确认 上世纪九十年代报道 的两个 遗传家 (LB) 。PD ， ，4 4 1 PD ， 涵体即路易小体 的形成 大多数是散发病例 家族 系 代 例罹患常染色体显性遗传性 临床症状和散发 ＜ 10% ， PD 性发病 遗传因素在家族性 的发病机制中所起的重 PD ， ， 2 LB - 性 相似 但发病年龄较早 其中 例尸检发现 与α 突 。 要作用已经成为共识 然而在过去的很长一段时间内认为散 。 触核蛋白异常聚集有关 连锁分析表明致病基因位于染色体 ［2］ PD 。 发性 发病是环境因素而不是遗传因素在起作用 从 4q21-23 ， SNCA ， 为 的错义突变 在氨基酸序列中丙氨酸代替了 1990 ， PD 年起 越来越多的研究结果确立了遗传因素在散发性 苏氨酸(Ala53Thr)。SNCA (Ala53Thr)突变为首个被发现的与 。 PD ［2 ，3］ ，SNCA 发病中的重要地位 对 的遗传学研究 发现 基 PD ， - PD 发病有关的遗传因素 证明了α 突触核蛋白与 的病理 -