生物必修253人类遗传病暖.ppt

人类遗传病与优生 考考你 1：感冒、SARS　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：先天性白内障 都是遗传病吗？ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 出生时已表现出来的疾病 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 遗传物质改变引起的 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 关系 例子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受风疹病毒感染患先天性心脏病或先天性白内障 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：多指 并指　 软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病　先天性聋哑　 　　　　　 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀形细胞贫血症 X染色体上： 血友病　色盲　 进行性肌营养不良 伴Y遗传：外耳道多毛症 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 无脑儿，唇裂（兔唇），冠心病，哮喘病， 原发性高血压，青少年型糖尿病等 家族聚集 发病率较高 易受环境影响 特点 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型（性腺发育不良）， XXY ， XYY。 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合症总数100万，以每年2万递增。 危害——（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和 精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 目前遗传病发病率有上升趋势，主要原因是什么？ 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 　　提倡和实行优生 三、遗传病的监测、预防和治疗 （一）遗传病的监测 （二）遗传病的预防（优生工作的主要措施） 三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 优生的主要措施 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 一　选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 进行遗传咨询 　二 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适