生物必修253人类遗传病课件高三复习.ppt

第3节　人类遗传病 判断下列说法是否正确： 1．先天性疾病都是遗传病( ) 2．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病( ) 3．水稻体细胞有24条染色体，水稻的基因组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列( ) 4．应该在家族中调查人类遗传病的发病率( ) 5．治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( ) 一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线) ①—B—b ②—C—c ③—A—a 1.多基因遗传病有什么特点？ 2．21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 提示：　1.在群体中发病率比较高，易受环境影响。 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。 1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是(　　) A．先天性疾病都是遗传病 B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 解析：　先天性疾病并不都是由于遗传物质改变引起的疾病，所以先天性疾病不一定是遗传病。单基因遗传病也是由成对的等位基因所控制。人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的DNA序列。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。 答案：　D 1．细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。 2．伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联；常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中出现概率相同。 2．如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是(　　) A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 答案：　B 　遗传病类型的判断及有关计算 ①只患甲病的概率是m·(1－n)； ②只患乙病的概率是n·(1－m)； ③甲、乙两病同患的概率是m·n； ④甲、乙两病均不患的概率是(1－m)·(1－n)。 对于患病情况较复杂时，注意采用求完全正常的概率(a)，然后用(1－a)表示患病概率会使问题得以简化。 (2011·江苏卷)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)(　　) A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ－3的致病基因均来自于Ⅰ－2 C．Ⅱ－2有一种基因型，Ⅲ－8基因型有四种可能 D．若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 解析：　 1.题图中9与10结婚属于近亲结婚，近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？ 提示：　近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，都是同一致病基因的携带者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。 　基因组和染色体组的确定 由上图可以看出：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复；④对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(　　) A．46,20　　　　　　　　 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 解析：　人体细胞共46条染色体，44条常染色体和一对X、Y性染色体，人类基因组应测22＋X＋Y染色体共24条，玉米体细胞共20条染色体，无性染色体，应测一半。 答案：　C 2.基因组计划测定的是什么？ 提示：