内皮细胞蛋白C受体基因多态性与下肢深静脉血栓形成的关系及临床意义.pdfVIP

660 河北医药2015 年3 月第37 卷第5 期 Hebei Medical Joumal ,2015 ,Vol 37 Mar No. 5 doi:10. 3969/j. issn. 1002 一7386.2015.05. 似 ·论著· 内皮细胞蛋白 C 受体基因多态性与下肢深静脉 血栓形成的关系及临床意义 李建强张宏35 杜海潮石晓明 [摘要1 目的 探讨均皮细胞蛋白 C 受体(EPCR) 基因第四外显子 A46∞G 位点多态性对河北地区汉族人群下 肢深静脉血栓形成的影响。方法 应用聚合酶链反应(PCR) 技术结合 DNA 直接测序技术检测河北省汉族人群中 200 例下肢深静脉血栓形成患者和4∞例健康体检者的 EPCR 基因A46∞G 位点的突变情况。结果 深静脉血栓形 成患者AA、 AG 和 GG 基因型的频率分别为64.00% 、30.50% 和5.50% ，而且常对照纽AA、 AG、 GG 基因型的频率分别 为 8 1. 50% 、 17. ∞%和1. 50% 0 深静脉血栓形成患者 G 等位基因频率为 0.2075 ，正常对照组的 G 等位基因频率为 0.1∞，病例纽明显高于对照纽，差异有统计学意义( p 0.05) 0 Logistic 回归分析结果显示 GG 基因、G 等位基因与 下肢深静脉血栓形成的独立危险因素，OR(95%CI)值为 2. 705 ( 1. 208 -5.387) (P 0.05) 。结论 河北地区汉族 人群中 EPCR 基因 A46∞G 位点存在变异，该位点突变与下肢深静脉血栓患者血栓形成有关。 [关键词] 深静脉血栓;内皮细胞蛋白 C 受体;基因多态性 [中图分类号] R 364. 15 [文献标识码] A [文章编号] 1 ∞2 -7386(2015)05 -0660 -03 Clinical signiticance and correl硝on between gene polymorpbism of endothelial protein C receptor and deep venous thrombosis of lower limbs U Jia呵iang 事 ， ZHANG Hongrui , DU Haichao , et al. • Department 0/ Surgery ,Xinle Social lnsurance Workers Hospital ,Hebei ,Xinle 0507∞， China [ Abstract] Objective To explore the effect of polymorphism of A46∞G locus in exon 4 of endothelial protein C receptor (EPCR) gene on lower limbs deep venous thrombosis (DVT) in Chinese Han population of Hebei province. Methods ηle polymerase chain reaction (PCR) technique combined with DNA direct sequencing technology was used to detect the mutation status of A4ωOG locus in exon 4 of EPCR in 2∞ patients with lower limbs DVT (DVT group) and 4∞ healthy subjects (control group) in Chinese Han population of Hebei province. Resultsηle frequencies of AA , AG and GG genotypes in DVT group were 64% , 33. 5% and 5. 5% , respectively , however , which were 81. 5% , 17% and 1. 5% , respectively in contro