胃肠间质瘤患者肿瘤组织中c-Kit基因与PDGFRA基因突变的.PDFVIP

临床与病理杂志 2015, 35(9) 1672 J Clin Path ol R e s doi: 10.3978/j.issn.2095-6959.2015.09.019 View this article at: /10.3978/j.issn.2095-6959.2015.09.019 c-Kit PDGFRA 胃肠间质瘤患者肿瘤组织中 基因和 基因突变的 分子病理检测分析 宋业颖，许春伟，吴永芳，邵云，张博，邰艳红，李晓兵 (军事医学科学院附属医院病理科，北京 100071) [摘　要] 目的：探讨胃肠间质瘤 (gastrointestinal stomal tumors ，GIST) 患者肿瘤组织中c-Kit 和PDGFR A 基 因各亚型突变情况的研究。方法：应用直接测序方法检测 65 例 GIST石蜡组织中 c-Kit基因 9 、11 、 13和 17外显子和PDGFR A 基因 12和 18外显子突变情况。 结果：GIST肿瘤组织中 c-Kit基因总突变 率为 63.08%(41/65) ，外显子9 、11 、13和 17 的突变率分别为23.08%(15/65) 、35.38%(23/65) 、 1.54%(1/65)和3.08%(2/65) ；c-Kit基因各外显子之间双重突变共2例 (3.08%) ，其中9外显子与 11外 显子双重突变 1例 (1.54%) ，11外显子与 17外显子双重突变 1例 (1.54%) ；c-Kit基因 11号外显子内双 重突变2 例 (3.08%) ，三重突变1例 (1.54%) 。PDGFRA 基因总突变率为 3.08%(2/65) ，均为外显子18 突变。c-Kit基因和PDGFR A 基因双突变共存型 1例 (1.54%) ，为c-Kit基因 13外显子V654L 点突变和 PDGFRA 基因 18外显子D842V 点突变。 结论：GIST患者中c-Kit基因存在较高的突变率，尤其为9 和 11外显子突变，其基因突变亚型分类能指导精准医学下伊马替尼的肿瘤靶向治疗，PDGFR A 基因 突变率和存在两种及其以上突变发生的发生概率虽低但不容忽视。 [关键词] 直接测序；胃肠间质瘤；c-Kit基因；PDGFRA 基因；突变率 The molecular pathology examination analysis of c-Kit and PDGFRA gene mutation in gastrointestinal stromal tumors SONG Yeying, XU Chunwei, WU Yongfang, SHAO Yun, ZHANG Bo, TAI Yanhong, LI Xiaobing (Department of Pathology, Affiliated Hospital of Academy of Military Medical Sciences, Beijing 100071, China) Abstract Objective: To investigate the mutation subtypes of c-Kit gene and PDGFRA gene in gastrointes