Joubert综合征与相关疾病的产前与产后影像学研究.pdfVIP

508 2014 6 11 6 Chin J Med Ultrasound(Electronic Edition), June 2014, Vol.11, No.6 · · 中华医学超声杂志(电子版) 年 月 第 卷 第 期 • 妇产科超声影像学 • Joubert 综合征及相关疾病的产前 及产后影像学研究 陈曦　李胜利　文华轩　袁鹰 　　 【摘要】　目的　探讨胎儿及家系患儿 Joubert 综合征及相关疾病（JSRD ）超声、磁共振成像（MRI ） 影像特征。方法　对 2013 年 4 至 8 月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行 超声、MRI 及基因检查，对引产胎儿标本行尸体解剖检查；对家系 6 岁JSRD 患儿进行体格检查、脑电 图及MRI 检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果　JSRD 胎儿及家系患儿检查 结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的 “裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约 2.3 cm。 （2）颅脑 MRI 示胎儿及家系患儿均显示中脑水平 “臼齿征”及小脑蚓部发育不良形成的 “裂隙征”。 （3）基因检测：胎儿脐带血及患儿外周血基因检测均表现为染色体4p15.32 上的 CC2D2A 基因突变。 （4）引产胎儿尸体解剖示小脑蚓部发育不良，两侧小脑半球向中线靠拢。（5）临床检查：家系患儿 视听反应欠佳、抬头不稳、头眼协调欠佳、上眼睑抬举乏力，哭时口角左歪、智力运动发育落后，走 路不稳。（6）脑电图检查：家系患儿枕部大脑皮质异常放电以 3~4 Hz 为主；睡眠背景欠佳，额区尖 波频发，右侧为著。结论　产前颅脑 MRI 显示 “臼齿征”可提示 JSRD ；超声显示小脑蚓部发育不良 出现 “裂隙征”可为诊断 JSRD 提供一定线索，但 “裂隙征”在中孕早期特异性不强。产后依据临床 及影像学 “臼齿征”、 “裂隙征”、 “蝙蝠翼征”等特征性超声表现较易诊断 JSRD 。 　　【关键词】　超声检查，产前；　胎儿；　磁共振成像；　神经系统畸形；　先天畸形 Imaging studies of Joubert syndrome and related diseases　Chen Xi, Li Shengli, Wen Huaxuan, Yuan Ying. Department of ultrasound, Shenzhen Maternity Child Healthcare Hospital, Affiliated to Southern Medical University, Shenzhen 518028, China Corresponding author: Li Shengli, Email: lishengli63@126.com Abstract Objective To explore the value of prenatal diagnosis and sonographic features of Joubert 　　 【 】　 　 syndrome and related disease (JSRD). Methods　From April 2013 to August 2013, a fetal suspected hydrocephaly and the child of the same family were studied in Southern Medical University Affiliated Shenzhen Maternity Child Healthcare Hospital. The fetal underwent ultrasonographic imaging, magnetic resonance imaging, genetic test and autopsy. The propositus underwent magnetic resonance imaging, genetic test and clinical test. The magnetic resonance imaging and ultrasonographic imaging features of the J