第12篇运动障碍性疾病.ppt

AN ESSAY ON THE SHAKING PALSY CHAPTER I DEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVE CASES SHAKING PALSY (Paralysis Agitans) ActivaTM 运动控制系统 阿普唑仑最大剂量 3mg/d, 分次服 治疗 药物治疗 心得安(propranolol) 40~120mg, 分2次 阿罗洛尔(arotinolol) 10mg, 3次/d 扑痫酮, 50mg/d开始, 每2周增加50mg/d 有效剂量100~150mg, tid ?-受体阻滞剂 镇静剂 手术治疗 丘脑损毁术 丘脑深部电刺激(DBS) 二、亨廷顿病(Huntington disease, HD) 特征: 缓慢起病进展的舞蹈病痴呆 二、亨廷顿病(Huntington disease, HD) 人群患病率约5/10万 Huntington舞蹈病 Huntington(1872)作了系统的描述 病因发病机制 常染色体显性遗传, 完全外显 患者后代50%发病, 多在30~50岁出现症状 遗传早现现象(anticipation): 后代发病连续提前倾向 HD: CAG重复序列40个 Huntingtin基因(4p16.3)突变 Huntingtin蛋白 正常: CAG重复序列11~34个 CAG重复序列减少 细胞死亡功能异常 病理生化病理 大脑皮质萎缩 皮质\纹状体细胞丢失(GABA多棘神经元最早受累) 基底节 GABA↓ 谷氨酸脱羧酶 (GAD)↓ DA含量正常 轻度↑ 舞蹈样动作, 肌张力↓, 动作↑ ACh↓ 胆碱乙酰 转移酶↓ 粗大的舞蹈样动作, 常先出现烦躁不安 临床表现 通常30~40岁发病, 逐渐加重 易激惹\抑郁\反社会行为等, 晚期进行性痴呆 多有家族史, 偶有散发 神经系统异常应与以下鉴别: 小舞蹈病 青少年起病Huntington病 扭转痉挛 帕金森病 精神病 肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 驱铜药物治疗: 减少铜吸收, 增加铜排出 治疗愈早愈好, 症状前期患者需及早药物治疗 治疗 低铜饮食 对症治疗: 缓解神经系统症状 手术治疗: 严重脾功能亢进晚期肝硬化患者 治疗原则 坚果类 巧克力 豌豆蚕豆 玉米 香菇 蜜糖 贝壳螺类 动物肝血 治疗 1. 限制富含铜饮食 多高氨基酸\高蛋白饮食可促进尿铜排泄 副作用: 恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮 \骨髓抑制\狼疮样综合征肾病综合征 治疗 (1) D-青霉胺(D-penicillamine) 铜螯合剂 清除P型铜 成人1~1.5g/d, 儿童20mg/kg.d, 分3次服 首次用药须青霉素皮试 尽早用药, 需终生用药 观察: 血清铜水平 K-F环 2. 驱铜药物治疗 150mg/d, 分3次服, 减少铜吸收 (2) 硫酸锌 三乙基四胺(Trietyl Tetramine) 疗效\药理类似D-青霉胺, 成人1.2g/d, p.o 药源困难, 价格昂贵, 副作用小 用于青霉胺毒性反应患者 二巯基丁二酸钠(Na-DMS) 含双巯基的低毒高效重金属络合 10%Glucose 40ml + 1g 缓慢i.v, 1~2次/d, 5~7d 间断用几个疗程 副作用: 牙龈出血鼻衄等 治疗 2. 驱铜药物治疗 四环硫代钼(Tetrathiomolybdate) 二巯基丙醇(BAL) 二巯基丙磺酸(DMPS) 依地酸钙钠(EDTA-Na-Ca) 其他铜螯合剂: 治疗 2. 驱铜药物治疗 护肝治疗: 肝泰乐\肌苷\维生素C等 肌强直震颤: 安坦\金刚烷胺, 症状明显者 用美多芭\息宁 精神症状: 抗精神病药 智力减退: 促智药 治疗 3. 对症治疗 脾切除术 肝移植 治疗无效的严重肝衰竭病例 严重脾功能亢进→白细胞血小板显著↓者 治疗 4. 手术治疗 第五节 肌张力障碍 Dystonia 主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张 力\动作姿势异常 概念 分类: 按病因分: 特发性\继发性 按肌张力障碍部位分: 全身性\局限性\节段性偏身性 肌张力障碍(dystonia) 环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病 口-下颌肌张力障碍与病前面部\牙损伤史有关 书写痉挛\打字员痉挛\运动员肢体痉挛与一侧肢体 过劳有关 常染色体显性(30%~40%外显率), 缺损基因DYT1定 位于9q32-34, 编码