MDS分型与形态学特征.pdfVIP

MDS分型及其形态学特征 江西省人民医院 张水生 一、MDS的概述 二、MDS的诊断发展史 三、MDS的发病机制 四、MDS的诊断标准（MDS分型） 五、MDS的形态学特征 六、MDS的诊断流程 七、MDS的鉴别诊断 一、MDS的概述 MDS是一种获得性的、造血功能严 重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，其特 点为髓系中一系或多系血细胞发育异常 和无效造血，具有转化为急性白血病的 危险。 二、MDS的诊断发展史 以前该综合征的命名较混乱，有白血 病前期、冒烟性白血病、难治性贫血等名 称。1976年以后FAB协作组将其统称为 MDS ，并于1982年提出了基于形态学 的分型建议。FAB的分型方案多年来为国 际上普遍接受，但也积累了一些问题。在 FAB分型基础上，2001年WHO发布了 新的MDS分型标准。 FAB分型：形态学标准 1982年 WHO标准：纳入染色体的指标 2001年 2007年 维也纳标准：多指标综合诊断 WHO标准：分型修订，多指标综合诊断 2008年 三、MDS的发生机制？ MDS起源是各种致病因素导致的造血干细胞克隆性转化 1 （CD34+CD38-髓系细胞） 单克隆造血基因不稳定（继发性细胞遗传学异常、癌基因激活， 2 抑癌基因失活等） MDS 3 细胞周期的网络调控异常，影响细胞的发育和增殖 4 MDS外周血细胞减少而骨髓细胞增生（无效造血和细胞凋亡） 5 免疫学因素（免疫学缺陷在进展期MDS更常见） 四、MDS的诊断标准 1、同时满足2个必要条件和1个及以上确诊条件者即可确 诊断依据 诊为MDS 2、若仅满足必要条件而不具备确诊条件时，此时参考辅 助条件，满足的辅助条件越多，则MDS的可能性越大 1 持续（≥6月）一系或多系 1 流式细胞术显示骨髓细胞 血细胞减少：红细胞 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、 （Hb110g/L）；中性粒细 中性粒细胞系、巨核细胞系中任 表型异常，提示单克隆造血 一系至少达10%； 2 分子遗传学检测如基因表 胞（ANC1.5 ×10^9/L）； 2环状铁粒幼细胞占有核红细胞 达谱、点突变分析等提示单 血小板（BPC100×10^9/L） 比例≥15% 克隆造血 2 排除其他可以导致血细胞 3 骨髓涂片中原始细胞达5～19% 3 骨髓干祖细胞培养提示显 减少和病态造血的造血及非 4 典型染色体核型异常 著的集落形成减少 造血系统疾患 FAB分型标准 1982年FAB协作组提出以形态学为基础 的FAB标准，主要根据MDS患者外周血和骨 髓细胞病态造血、特别是原始细胞比例、环