第四篇 规律、单基因遗传.pptVIP

完全显性(complete dominance) 染色体显性遗传病的类型 指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。 单基因遗传 并指Ⅰ型(MIM185900) 完全显性(complete dominance) 染色体显性遗传病的类型 单基因遗传 aa Aa a aa Aa a 正常亲代（aa） a A 患者亲代（Aa） 1 ? 1 概率比 1/2 1/2 概率 患者（Aa） 正常（aa） 子代表现型 常染色体显性遗传病的系谱特征 致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等 系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者 患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2患病 患者子女中，约有1/2将患病，也可以说患者婚后每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿 双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的病例 单基因遗传 不完全显性(incomplete dominance) 常染色体显性遗传病的类型 也称半显性(semidominance)，是指杂合体(Aa)的表现型介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa)的表现型之间。 TT：1/750 000~1/3 000 000 Tt：1/50 000 tt：味盲 对苯硫脲(PTC)的尝味能力 单基因遗传 不规则显性(irregular domi