解读_肝豆状核变性的诊断与治疗指南_梁秀龄.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 · · 2009 6 9 3 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, June 2009, Vol． 9, No． 3 212 ·标准与指南· 解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》 梁秀龄 【关键词】 肝豆状核变性； 参考标准； 综述文献 DOI ：10．3969 ／ j．issn．1672－6731．2009．03．003 肝豆状核变性[HLD ，在线人类孟德尔遗传数据 数肝脏症状与一般急性或慢性肝炎相似， 程度不 库（ ）编号： 又名 病（ ），是一 一，不一定先轻后重，症状无特异性，故早期易误 OMIM 277900] Wilson WD 种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，世界范 诊。 其次，还须认识其他较为常见的症状，例如鼻出 ［ ］ 1 围发病率为1 ／ 10 万～ 1 ／ 3 万 ，致病基因携带者约 血、皮下出血、贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、骨折、 ［ ］ 1 ／ 90 2 ，在中国人群中的发病率较高且越来越多见。 肌无力、肌肉萎缩等，这是由于铜离子沉积于红细 好发于青少年，是至今为数不多、可治的神经系统 胞、肾脏、关节及肌肉，导致这些器官或组织功能损 遗传性疾病之一，关键在于早期诊断、早期治疗，晚 害所致。 期或不恰当治疗可致残甚至死亡。 为了提高临床医师对Wilson 病的早期诊断率， 为了Wilson 病有明确和规范的诊断标准及较 减少误诊，笔者特此提出“Wilson 病提示诊断” 的概 ［ ］ 6 为恰当的治疗措施，受中华医学会神经病学分会两 念（此概念已于2007 年提出 ，此处略加修改），即 个专业学组（帕金森病及运动障碍学组和神经遗传 凡 3 ～ 55 岁， 出现下列情况者均高度怀疑Wilson 病学组）的委托，笔者于2008 年编写了《 肝豆状核 病：（1）其他原因不能解释的肝脏疾病。 例如持续性 ［ ］ 变性的诊断与治疗指南》（ 以下简称国内指南） 3 。该 血清转氨酶升高，但无肝脏症状；不明原因的肝脾 指南是在国内多位专家关于Wilson 病诊断与治疗 大、肝硬化、短暂性黄疸、食管静脉曲张破裂出血及 经验的基础上，参考了大量相关文献（其中主要包 暴发性肝功能衰竭伴或不伴溶血性贫血等。 最常见 ［ ］ 括 Roberts 等 4 发表于 2003 年Hepatology 的“A 于儿童。 （2 ）其他原因不