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基因轉殖鮭魚 體型較大者為帶有生長激素基因的轉殖鮭魚 探討活動-植物DNA的粗萃取 1.加入洗碗精的目的為何？ 破壞細胞膜及核膜 2.加入5 M濃食鹽水的目的為何？ 使DNA溶解 3.加入新鮮鳳梨汁的目的為何？ 利用鳳梨的蛋白酶將染色體中的蛋白質分解 4.慢慢注入95％酒精於溶液上層的目的為何？ 使DAN凝聚而析出 5.出現如棉絮般的白色物質是什麼？ 植物的DNA 應 用 若在命案現場找到1滴唾液、精液或1根毛髮， 則要如何採得作案者的DNA？ 唾液內有口腔黏膜細胞；精液內有精子； 毛髮的根部有毛囊細胞，因此可萃取這些 細胞的DNA，即可得到嫌犯的DNA。 第十一章：遺傳 第四節 突變 突變的類型 1.突變：DNA發生改變，有時會影響遺傳性狀。 2.突變發生於配子中，則可能影響其子代 。 體細胞突變，則可能引發癌症、細胞死亡。 3.廣義的突變包括： (1)染色體變異 a.染色體數目改變-如：唐氏症 b.染色體結構的變異-缺失、重複、倒位、異位 (2)基因突變-點突變、框移突變 染色體數目的變異 整倍數的改變 非整倍數的改變 正常果蠅染色體 (二倍體-2n) 第二對多一條 2n+1 第一對少一條 2n-1 三倍體-3n 四倍體-4n 整倍數的變異 1.二倍體(2n)：一般正常的體染色體是成對存在 2.單倍體( n )：二倍體經減數分裂產生的配子 3.三倍體(3n)、四倍體(4n)… 4.三倍體及三倍體以上的個體統稱為多倍體。 5.單倍體及多倍體的動物很罕見。蜜蜂、螞蟻的 雄性個體為單倍體，雌性為二倍體。 植物界中的多倍體 1.多倍體植物普遍存在於自然界中，估計有50％的開花植物是多倍體，且多為偶數的多倍體。 2.推測應是在自然界中以花粉雜交後，再轉變為 另一偶數多倍體的新種，故可保留在環境中。 3.多倍體植物個體有增大的現象，其莖枝較粗， 葉、花及果實也較大，有些植 物還具有抗旱及抗病等特性。 4n 2n 非整倍體的變異 非整倍體的變異是染色體數目增加或減少一條或幾條 1.唐 氏 症：是第21號染色體多一條，其體細胞內共 有47條染色體。 2.透那氏症：是缺少了一條X染色體的女性，體細胞 中只具有45條染色體，其身材矮小， 卵巢發育不良。 3.克萊恩斐特氏症：多了一條或一條以上的X染色體 的男性(XXY、XXXY)，患者的性器官 很小且不能生育，智力也遜於常人。 非整倍體的變異 非整倍數變異的原因，可能是減數分裂產生配子時， 同源染色體或已複製的染色體未分離而引起，此情形 稱為無分離。 1.同源染色體無分離 2.姊妹染色分體無分離 染色體結構的變異 ◎放射線、化學物質或病毒常造成染色體斷裂 或破壞，染色體斷裂後再接合常發生變異。 1.缺失：染色體變短導致基因數目減少。 2.重複：染色體的某一節段的基因重複出現。 3.倒位：染色體某一段轉了180度 (基因數目不變) 4.易位：非同源染色體間之節段的互換。 基因突變 1.基因突變是指基因內部的核苷酸序列發生改變 2.點突變是某一個核苷酸被另一個核苷酸取代 ，出現在基因的編碼區內的點突變可能結果： (1)如果密碼子變更為另一密碼子之後對應到同一種 胺基酸，則多肽鏈的胺基酸序列將不受影響。 (2)如果變更後的密碼子對應到另一種胺基酸，則胺 基酸序列的改變將可能影響該蛋白質的形狀和功能 (3)如果密碼子變更為終止密碼子，將因此而產生較 短的或不具功能的蛋白質，其影響勢必很嚴重。 框移突變 當一個或少數幾個核苷酸被插入基因序列或從 中刪除而使讀框整個偏移時，將使它所編碼的 胺基酸序列自突變位置起出現極大的改變。 人類紅血球突變 1.鐮形血球貧血症-(點突變)由 CTT 變為 CAT， 紅血球呈鐮刀型，易阻塞住微血管。 2.地中海型貧血症-α-多肽或β-多肽變短所致。 想一想 1.點突變對細胞或生物個體的影響一定是 負面的嗎？若就演化的觀點而言如何？ 2.如果點突變不是出現在基因的編碼區內，而是非編碼區（例如啟動子或內含子），這是否會對該基因的產物造成影響？ 3.地中海型貧血症有沒有可能因血紅素基因 的框移突變所致？ 1.不一定。突變是演化的基礎。 2.