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·700· ．标准与规范． 中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因 突变检测专家共识 中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家组 factor growth 基因突变检测的实施必须在有质量保证的场所，有接受过培 一、表皮生长因子受体(epidermal receptor， EGFR)基因突变检测的临床意义 训的技能熟练的工作人员，且必须符合中国卫生管理机构和 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷 国际的质量标准，严格避免检测过程中的污染。 酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因 3．EGFR基因突变检测过程所需的时间。对于非小细 此，EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续 胞肺癌患者的治疗策略，EGFR基因突变检测所需的时间是 一个关键的因素。临床主管医师需要尽快获得检测结果。 开发出了吉非替尼(gefitinib)、厄洛替尼(erlotinib)和埃克替 尼(icotinib)等EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine肿瘤活检及手术切除组织标本的采取及转送至病理科应尽 kinase inhibitor，EGFR-TKI)和抗EGFR抗体等¨…。可能在1h以内，活检组织标本病理报告(除了免疫组织化 学检测结果)应当在3个T作日内完成，手术切除标本病理 大量研究结果显示，EGFR基因突变状态是决定EGFR- 报告(除了免疫组织化学检测结果)应当在5个工作日内完 TKI疗效最重要的预测因子。而EGFR基因突变的发生率 在女性、非吸烟者、腺癌、亚裔人群中发生频率较高。EGFR 成。EGFR基因突变检测应在5～7个工作日内完成。建议 基因突变的发生率虽然在腺癌中较高，但在未分化腺癌、腺 从采样到获得最终的结果总过程不超过lO个工作日。 鳞癌、小细胞癌(尤其是与腺癌的复合型)等患者中也经常 三、EGFR基因突变检测标本及其处理 可以检测到EGFR基因的突变¨。J。 (一)标本的类型 在一线治疗的非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的 肿瘤部位的新鲜组织、活检组织、手术切除标本和细胞 突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用 学标本均可用于EGFR基因突变检测。因细胞学标本中肿 EGFR—TKI治疗的先决条件。有鉴于此，日本、欧盟的权威学瘤细胞数量一般较少，需应用灵敏度高的检测方法，并限于 术机构都已经组织专家制定了各自EGFR检测的专家共识， 在有条件的实验室进行检测。血液标本的检测目前还处于 但是我国目前仍然没有一个规范化的检测标准或指南，因 研究阶段，建议暂不作为常规检测项目。 此，我们希望通过本专家共识的制定，能够规范我国EGFR (二)标本的质量控制 基因突变的检测，力求检测结果准确。 无论采用哪种标本进行检测，均需保证达到以下的质量 二、EGFR基因突变检测的一般原则 标准： 在进行EGFR基因突变常规检测时，需要临床医师与病 1．标本的固定：推荐应用4％中性缓冲的甲醛进行活检 理医师协作与配合，提高l临床医师“肿瘤组织需要做常规的 和手术切除标本的固定，避免使用Bouin液等含重金属离子 的固定液。活检组织标本一般固定6～12h，手术切除标本 EGFR基因突变检测”的意识。这样可以使具有EGFR基因 敏感突变的患者尽可能从EGFR—TKI的治疗中受益。 需固定6—48h。 1．哪些患者应接受EGFR基因突变检测?在未经选择 2．组织切片：无论采用哪种标本类型，均应保证包含有