統整筆記2-4突變與遺傳諮詢.ppt.pptVIP

2-4 突變與遺傳諮詢 突變的現象 (1)____：生物細胞原有的遺傳物質產生變異 的現象，在自然情況下，基因發生突變的 機率很___。 (2)任何細胞都可能發生突變，發生在___細 胞的突變，不會經由有性生殖遺傳給後 代；發生在____細胞的突變，可能經由有 性生殖遺傳給後代。 (3)突變造成的性狀表現通常對生物體有害， 但卻是促成____的重要基礎。 突變 低 體 生殖 演化 誘導突變的因子 (1)____突變：發生的機率很低。 (2)____誘變：受到某些因素誘導產生，例 如：照射過量的X光、輻射線和紫外線， 過量攝取添加亞硝酸鹽的食物，以及感染 某些病毒。 (3)利用誘導突變的因子可提高突變的發生機 率，從中選擇並培育出人類需要的生物品 種。 自然 人為 人類常見的遺傳性疾病(1)遺傳性疾病發生的原因，通常為遺傳到親 代異常的________，異常的等位基因大多 為___性，同時具有兩個異常隱性等位基 因的人，才會表現出病徵。 等位基因 隱 (2)常見的遺傳性疾病 47條染色體 （21對染色體為3條） 體型較小、智力發展較為遲緩、具有特殊臉部特徵 唐氏症 隱性等位基因異常 缺乏黑色素、皮膚白化、眼睛畏強光 白化症 性聯遺傳 接觸蠶豆、樟腦等物質時，會產生急性紅血球破裂分解 蠶豆症 說明 症狀 遺傳性疾病 性聯遺傳、隱性等位基因異常 受傷出血時，不易凝血 血友病 顯性等位基因異常 骨骼發育不良，身材極度矮小 軟骨發育 不全症 性聯遺傳 無法分辨紅色及綠色 紅綠色盲 說明 症狀 遺傳性疾病 性聯遺傳 (1)遺傳性疾病的等位基因位於___染色體 上，且會造成男性與女性罹患此種疾病的 比例不同，稱為________，例如：紅綠色 盲、血友病及蠶豆症。 (2)若造成疾病的等位基因為隱性，且位於X 染色體上，因為男性只有一條X染色體， 女性有兩條X染色體，因此男性出現病症 的機率較女性高。 性 性聯遺傳 遺傳諮詢 (1)________是指民眾提供個人病史、家族病 史及產前各項檢查資料，尋求醫生建議以 處理家庭中遺傳疾病的諮詢過程。 (2)透過遺傳諮詢可提供民眾診斷、治療及生 育的參考意見，使遺傳疾病帶來的傷害降 至最低。 遺傳諮詢 * * * * * * * *