【疾病名】小儿抽动秽语综合征.PDFVIP

【疾病名】小儿抽动秽语综合征 【英文名】pediatric Gilles de la Tourette syndrome 【缩写】 【别名】pediatric multiple tics；儿童 Tourette综合征；小儿Tourette综 合征；小儿Tourette综合症；小儿多发性抽动症；小儿秽语综合征；小儿日勒 德拉图雷特综合征；小儿图雷特多综合征；小儿图雷特氏综合征；小儿图雷特 综合征 【ICD 号】G24.8 【概述】 抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。本病 最早由 Itard 于1825年首先描述，1885年法国医生Gilles de la Tourette 曾报道9 例并作了详细叙述，故又将该病症命名为Tourette综合征。本症是一 种于儿童和青少年时期起病，以多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的神经精 神疾病。可伴有诸多行为问题，如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、睡眠障碍和 情绪障碍等，这增加了病情的严重性和复杂性，也给治疗带来一定的难度。多 发性抽动症系抽动障碍(tic disorders)中的一种类型，其病因与发病机制尚不 清楚，可不同程度地干扰与损害儿童的认知功能和发育，影响社会适应能力。 【流行病学】 抽动秽语综合征可以在各种不同的种族、社会阶层和文化背景中发病，是 一种世界广泛性疾病，年发病率一般为 0.5/10万～1/10万。关于多发性抽动 症的患病率，由于本病的诊断标准不同，加上调查对象、方法、年龄范围以及 地区的差异等因素，文献报告的调查结果相差悬殊很大，0.005‰～11‰不等。 目前大多数学者倾向于本病的患病率至少为0.5‰以上。多发性抽动症的患病 率其实存在着年龄和性别的差异，年幼病人的患病率要比年长病人高，男性病 人的患病率要比女性病人高。男孩患病率为0.49‰～10.5‰，女孩患病率为 0.099‰～1.3‰。成人多发性抽动症的患病率为0.05‰，大约为儿童患病率的 1/10，男性为 0.077‰，女性为 0.022‰。平均起病年龄为 7 岁，90%以上于 2～15 岁发病。国内也有不少关于此病的流行病学报道，高庆云 (1984)报道该 病患病率为 0.242%。近年来，多发性抽动症的发病有明显增多的趋势 ，其原因 尚不明确，可能与对本病的认识提高，加上环境及心理因素的影响有关。 我 国尚无多发性抽动症的全 国性流行病学调查资料，仅见有少数地区性流 行病学调查资料。高庆云于 1984年调查 8～12 岁儿童17727名，其中诊为多 性抽动症者 43名，患病率为 2.4‰。 【病因】 抽动秽语综合征的病因和发病机制尚未明了，其发病与遗传 因素、神经递 质失衡、心理因素和环境因素等诸多方 有关，可能是多种因素在发育过程中 相互作用所致的结果。多发性抽动症发病的 3 个主要危险因素(risk factors) 是男性、年轻和抽动障碍家庭史 。 【发病机制】 1.遗传 因素 抽动秽语综合征具有明显遗传倾向，已从家系调查(本病的家 系成员中，抽动障碍的发生率为 40%～50%)、双生子研究 (单卵双生子多发性抽 动症的一致性)、分离分析 (遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全性外显 率)、连锁分析及基 因组印迹等方 ，对本病的遗传学问题进行了比较多的研究 工作，提供 了多发性抽动症与遗传有关的证据 。但迄今有关本病的致病基 因尚 无明确结论 。 今后有关抽动秽语综合征的分子遗传学研究热点将是基 因定位或基 因表达 的研究 ，采用遗传连锁与关联方法来寻找本病的致病基 因是今后一段时期内研 究的主要方向，包括检查多发性抽动症基 因产物，基 因表达 的调控 以及与其他 系统的相互作用等。随着搜寻相关联 DNA 标记的进展 ，在多发性抽动症致病基 因定位 以前，现在应该开始着手收集非遗传因素资料。在多发性抽动症基 因定 位 以后，利用分子生物学技术不仅能够进行基 因诊断，而且还可能从危险人群 中检出携带者。 2.中枢神经递质失衡 目前大多数学者认为多发性抽动症存在着中枢神经 递质失衡，多种中枢神经递质的异常在本病的发病过程中起着重要作用，基底 神经节和相关结构中的各种神经递质的相互作用是非常复杂的，其中主要是与 多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等单胺类递质异常有关。最早 现多巴胺与 多发性抽动症的发病有一定的关系，倾向于认为本病存在基底神经节纹状体的 神经突触多巴胺活动过度及多巴胺受体超敏感 。 3.神经