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第四节 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis MPS 染色体隐性遗传病，属溶酶体病，粘多糖分解代谢障碍 大量贮积在体内各组织器官，造成体格和/或智力障碍 病理 溶酶体内粘多糖降解酶缺乏，致酸性粘多糖(硫酸皮肤 素DS、硫酸类肝素HS和硫酸角质素KS)不能降解，在骨 组织沉积致成骨发育障碍和变形，心血管壁沉积，致假 粥样硬化斑，脑组织沉积致智力低下，沉积在角膜致角 膜混浊 一、粘多糖贮积症I型 MPS-I称Hurler综合征，a-L-艾杜糖苷酸酶缺乏 临床表现 发病早，1岁左右； 面容丑陋：承霤 身材矮小，短肢型； 肝脾肿大，腹部前凸； 智力低下； 角膜混浊 尿中含大量的DS和HS X线表现 1.四肢：骨干成型收缩障碍，一侧发育迟缓致干骺变 粗或变尖，上肢肱骨明显；骨密度减低，短管状管粗 短，掌骨近端收缩变尖，指骨远端变尖 2.脊柱：腰1-2椎体发育小、后移位，椎体前中上缘缺 如、下缘呈喙状，椎弓根细长 3.骨盆：髂骨底部发育不良，髋臼变浅，髋臼角增大 4.头颅增大，蝶鞍增大呈J形或拖鞋状，肋骨增宽脊柱 端细呈船桨状 二、粘多糖贮积症IV型 称Morquro综合征 临床表现 4-5岁左右发病，智力受影响轻、晚； 身材特殊姿势，猩猩，短躯干型； 角膜混浊晚、轻，10岁； 肝脾肿大； 尿中含大量的KS X线表现 1.四肢：骺和干骺的发育不良