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天河教研会高考生物辅导班培训资料（九） 基因突变和其它变异 天河区教育局教研室 王玉龙 基础回顾 （一）基因突变： 1. 概念：由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、改变，而引起基因结构的改变。 实例：镰刀型贫血症。 ？正常红细胞何形状？有何功能？镰刀型细胞贫血症的红细胞何形状？对功能的完成有无影响？ 解释：正常人红细胞始终保持两面凹圆饼状，患者红细胞在缺氧的静脉血中变成镰刀型。 观察镰刀型细胞贫血症病因的图解，分析正常红细胞如何变成镰刀型细胞红细胞的原因。 蛋白质 正常 异常 ↑ ↑ 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 ↑ ↑ RNA GAA GUA ↑ ↑ DNA CTT CAT GAA GTA 分析：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对发生改变，导致该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，导致基因结构改变。使患者血红蛋白分子的多肽链上的一个谷氨酸被缬氨酸替换。而根本原因是由于控制合成血红蛋白的基因（DNA）的碱基序列发生了改变，最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生。 2. 基因突变的结果：形成等位基因。 3. 发生的时期：在DNA复制时——有丝分裂的间期、减数分裂的间期。 4. 意义：生物变异的根本来源。为生物进化提供了最初的原始材料。 5. 特点： （1）普遍性：各种生物体均可能发生。 （2）随机性：生物体的各个细胞随时可能发生。 发生在体细胞不可遗传给后代，发生在生殖细胞可能遗传给后代。 发生时期越早，对生物个体性状影响越大。 （3）突变率低：DNA一般情况下都能准确无误地复制…… （4）多害少利：利、害不是绝对的，依据环境的变化而定。 （5）不定向：变为何种等位基因不确定，并且突变是可逆的。 ？如何理解基因突变在生物界中是普遍存在的，但在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的？ 如何理解基因突变在生物界中是普遍存在的，但基因突变是随机发生的？ 如何理解大多数基因突变对生物体是有害的，且基因突变是不定向的？ 6. 突变分类： 自然突变：在自然条件下发生的（白化病、色盲等突变性状的基因是在自然条件下发生的基因突变）。 人工诱变：人为诱发产生的，提高突变率，提供更多的变异性状以便选择（太空椒、青霉菌的高产菌株等突变性状的基因是在人为条件下诱发产生）。 方法：物理——射线、紫外线、激光等。太空技术——特殊环境条件 化学——亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素 生物——某些病毒 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化，出现了生物从未有过的新基因和新形状，基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料，在生物进化中具有重要的意义。 （二）基因重组： 1. 时期：减数分裂：自由组合：非同源染色体上的非等位基因之间。 交叉互换：同源染色体上的非等位基因（不同对基因）之间。 受精作用：不同的精子和不同的卵细胞结合。 2. 意义：生物多样性的原因之一，生物个体性状的差异，主要是基因重组的结果。为变异提供了丰富的来源。 3. 基因工程：不同生物的基因进行重新组合。 比较： 基因突变 基因重组 基因工程 DNA复制（间期） 有性生殖（减Ⅰ、受精作用） 发生在细胞外人为处理 等位基因互变 非等位基因重组（同种生物） 不同生物基因重组 产生新基因 原有基因的重新组合 原有基因的重新组合 （三）染色体变异： 1. 染色体结构的变异： 猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失引起染色体结构变异。 缺失：一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。如果失去的基因是显性的，同源染色体上保留下来的是隐性的，这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。 重复：一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。 倒位：一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。易位：染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁染色体结构的改变，严重的可以造成死亡。如当两个同源染色体相同部分都缺失时，某些基因就都不存在，这就可以造成死亡。1）概念：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 （2）类型：缺失、重复、易位、倒位 （3）特点： ① 一般可以进行显微镜检测。 ② 形成不平衡配子：减数分裂后同时产生正常配子和异常配子