第七章单基因遗传与单基因病.pptVIP

第七章 单基因遗传与单基因病 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 第一节 系谱与系谱分析 系谱：详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况，用特殊符号按一定形式绘成的图解。 系谱中常见的符号 例如：先天聋哑 第二节 常染色体遗传  一、常染色体显性遗传病及系谱特点 1. 常染色体显性遗传: 控制一种性状或遗传病的基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance ， AD）。 3.分类 在AD中，由于各种复杂的原因，显性基因可出现不同的表达形式，因此可将AD分为： 完全显性、 不完全显性 不规则显性、共显性、延迟显性遗传 是指杂合子（Aa）的表型与显性纯合子（AA）的表型完全相同。 短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传病，患者由于指骨(或趾骨)短小或缺如，致使手指(或足趾)变短。 婚配类型及发病风险估计： 如果短指（趾）患者Aa 与正常人aa婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者，也就是说，这对夫妇每生一个孩子，都有1/2的可能是短指（趾）症的患儿。 常染色体完全显性遗传的遗传系谱特征 1.男女发病