实验诊断--内分泌与代谢性疾病的实验室检查.docVIP

PAGE PAGE 1 内分泌与代谢性疾病的实验室检查 Ⅰ、内分泌激素检测 一、下丘脑-垂体激素检测 （一）生长激素（GH）及其相关测定 1、GH的分泌调控： 生长激素释放激素：促进作用; 生长激素释放抑制激素：抑制作用 2、GH分泌具有脉冲节律，每1～4h出现1次脉冲峰，睡眠后GH分泌增高 3、GH的生理作用：促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解升高血糖 GH-IGFs/IGFBP （1）GH的检测： 血GH、尿GH、IGF-1/IGFBP-3 （2）GH增高：最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症，应激情况下GH可轻度增高 GH减低：主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性GH缺乏症、继发性GH缺乏症等 （二）促肾上腺皮质激素（ACTH）测定 1、ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激素，其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素，对ALD和性激素的分泌也有促进作用。 2、ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的调节，也受血清皮质醇的反馈调节 3、ACTH的分泌具有昼夜节律，上午6～8时为高峰，午夜22～24时为低谷 4、ACTH测定的【临床意义】：①鉴别诊断皮质醇增多症 ②鉴别诊断肾上腺皮质功能减退 ③疑有异位ACTH分泌 5、ACTH增高：常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等 ACTH减低：常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症 （三）促甲状腺激素（TSH）测定 1、TSH由腺垂体分泌，主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素 2、TSH检测的【临床意义】： ①原发性甲亢或甲减 ②对怀疑甲状腺激素耐受者，与甲状腺激素联合测定 ③对继发性甲状腺功能障碍，与FT4联合测定 ④对先天性甲状腺功能减退的筛查 ⑤在甲状腺替代或抑制疗法中，由于T4治疗的检测 ⑥对高催乳素血症的评估 ⑦对高胆固醇血症的评估 3、TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标 4、TSH增高：常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等 TSH减低：常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等 （四）血清促性腺激素（FSH/LH）测定 1、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）促进女性卵巢的卵泡发育； 促进男性生精管形成和生精作用。 2、促黄体生成激素（luteinizing hormone，LH）作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体； 作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。 【临床意义】：异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治疗的评估 （五）血清泌乳素（PRL）测定 1、脉冲式分泌、受多种因素的影响，黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物，剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起PRL分泌增多 生理功能：促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节 【临床意义】： 高泌乳素血症的实验室诊断 （六）神经垂体激素测定 1、抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。 催产素是一种垂体神经激素，由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌，经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶，再释放入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。 二、甲状腺激素的合成代谢 1、甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白，在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化，并合成甲状腺激素 甲状腺激素主要有甲状腺素，又称甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸(T3)两种，它们都是酪氨酸碘化物。另外，甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3)，它不具有甲状腺激素的生物活性 甲状腺激素释放入血后，大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合，仅少部分以游离形式存在（FT3、FT4），只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用，故游离甲状腺激素的测定更有价值 T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性为T4的3～4倍 （一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定 【临床意义】：1、TT4：判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标 增高：甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠等 减低：甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等 2、FT4：较TT4更有意义