运动障碍性疾病与变性病.ppt

1．本例可能是哪一类疾病？ 肝豆状核变性 诊断依据： 青少年起病；典型锥体外系症状；角膜K-F环；精神症状和智能障碍 进一步需做哪些检查?如何鉴别? 辅助检查： 血清铜兰蛋白，尿铜排泄 血尿常规 肝、肾功能 脑影像学检查 基因检查 鉴别诊断：小舞蹈病、青少年型Huntington舞蹈病、肌张力障碍、原发性震颤、帕金森病 急慢性肝炎、肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎、甲状腺功能亢进 3．预后如何? 本病若早期诊断、治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，致残甚至死亡。 治疗：减少铜摄入和增加铜排出 避免进食含铜量高的食物 药物治疗：D-青霉胺（PCA）；二巯基丙磺酸（DMPS）；三乙烯-羟化四甲氨（TETA） 对症治疗 手术治疗 体格检查 中年男性，发育正常，心、肺及腹部查体（-）。 神经系统查体： 神志清，精神差，情绪低落，认知功能正常。颅神经外观：舌肌明显萎缩有纤颤，余（-）；双上肢近端肌力3级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，胸大肌、冈上肌、三角肌见肌肉坚实度减低，胸大肌萎缩，三角肌见明显束颤，双侧腱反射（+）；深浅感觉共济无异常， 双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）。 辅助检查 血常规、血沉、肝肾功、血生化、血脂、血糖、血尿酸、凝血系列、乙肝五项、HIV、二便常规、肌酶谱均正常； 甲功、风湿系列、ANCA、ACL、梅毒抗体、空腹血乳酸（0.75）、微量元素、血轻链、体液免疫、神经元抗体谱均正常。 CRP 18mg/l（0-6）； 男性肿瘤系列：神经元特异性烯醇化酶33.62（0-20）ng/ml，余正常； 腰穿：压力190mmHg（患者紧张），脑脊液常规、生化、免疫球蛋白、HSV/TB/EB DNA定量均正常。 胸、腹、盆CT示肠系膜淋巴结略肿大 全消化道钡餐示胃炎 肌电图：神经源性损害（前角细胞病变可能性大） 问题 1．做出定位诊断和定性诊断？ 2．该病的主要鉴别诊断? 3．如何治疗？预后如何？ 1．做出定位诊断和定性诊断？ 定位诊断： 舌肌萎缩及颤动（舌下神经），呼吸肌麻痹→延髓 上肢带肌萎缩及震颤，上肢肌无力，肌电图示神经源性损害（前角细胞病变可能性大）→脊髓前角运动神经元 深浅感觉无异常→运动神经元病变 定性诊断：中年男性，起病隐匿，病程达6个月，病情不断进展，主要累及运动系统，以肌无力、肌萎缩和肌束颤动为主要表现→神经变性疾病 诊断 初步诊断：运动神经元病 诊断依据： 患者，男，35岁，无明显诱因起病，进行性肢体无力6个月，加重伴呼吸困难7天。→运动神经元病以中年男性多见，起病隐匿，为慢性进行性病程 舌肌明显萎缩有纤颤，双上肢近端肌力3级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，胸大肌、冈上肌、三角肌见肌肉坚实度减低，胸大肌萎缩，三角肌见明显束颤。→肌无力、肌萎缩及肌束震颤为其主要表现 深浅感觉共济无异常。→无感觉障碍 肌电图示神经源性损害(前角细胞病变可能性大) →典型神经源性改变肌电图 鉴别 颈椎病性脊髓病：无舌肌萎缩和束颤、无球麻痹、胸锁乳突肌肌电图正常。 多灶性运动神经病：是一种以手部小肌肉无痛性不对称性肌无力、萎缩起病，呈缓慢进展的疾病。约半数患者血中抗神经节苷脂抗体滴度增高，免疫抑制剂或免疫球蛋白治疗效果好。 肯尼迪病：是X染色体连锁的遗传性运动神经元病，主要见于中年男性，表现为缓慢进展性的延髓损害和肢体肌肉无力、萎缩和束颤，可有构音不清和吞咽困难。无上运动神经元损害、缓慢的病程以及近端对称形式的肌无力有助于鉴别。 脊髓灰质炎后综合症：常发生于脊髓灰质炎后15年以上。 脊肌萎缩症：遗传性疾病，常发生于婴儿、儿童或青少年，病理特征是脊髓前角细胞变性，临床主要表现是局限性肌肉的进行性无力、肌萎缩和肌束颤动。 脊髓空洞症：节段性分离性感觉障碍，伴肌萎缩及括约肌功能障碍。 治疗 病因治疗 对症治疗 心理治疗 终末期呼吸衰竭的防治 病因治疗 利鲁唑，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导。可增强肌力，延长肌萎缩侧索硬化患者的存活时间和推迟气管切开时间，但不能显著改善症状及根治本病。 神经干细胞移植 对症治疗 维生素E和维生素B族口服。 辅酶肌注，胞二磷胆碱肌注等治疗，可间歇应用。 针对肌肉痉挛可用地西泮，口服，氯苯氨丁酸，分次服。 可试用于治疗本病的一些药物，如促甲状腺激素释放激素，干扰素，卵磷脂，睾酮，半胱氨酸，免疫抑制剂以及血浆交换疗法等，但它们的疗效是否确实，尚难评估。 患肢按摩，被动活动。 吞咽困难者，以鼻饲维持营