5.3人类遗传病和优生.pptVIP

§5-3 关注人类遗传病 课程标准 列出人类遗传病的主要类型 探讨人类遗传病的监测和预防 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 X染色体 一、人类常见遗传病的类型 （一）单基因遗传病（一对等位基因） 1.常染色体显性遗传病 多指病、并指病、软骨发育不全 2.常染色体隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀性细胞贫血症 3.X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 4.X染色体隐性遗传病 假肥大型患儿、红绿色盲症、血友病、先天性白内障 例:白化病 全身性白化病由于全身黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能转变为黑色素，以致皮肤呈白色或淡红色，毛发呈银白色或淡黄色，眼睛虹膜及瞳孔呈浅红色，而且怕光，并伴有斜视，眼球震颤和屈光不正等，还有少数病儿智力低下。 局部性白化病仅仅是在全身任何部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其它的改变。 白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚 (二)多基因遗传病 1.特点 家族聚集现象 较易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高 2.例: 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病 如:无脑儿 由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常 孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。 (三)染色体异常遗传病 1.常染色体病 21三体综合征（先天愚型） 猫叫综合征 2.性染色体病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 非整组染色体变异 21三体综合征 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1／600～1／800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容（如上图）：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50％的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 此外，人类Ｘ染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。　　人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！ 二、遗传病的监测和预防 (一)危害 20%~25% 1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.增加患者家庭的经济负担和精神负担 4.增加社会负担 (二)遗传咨询的内容和步骤 祖父母 父 母 * 确定调查的目的要求 1.以组为单位，确定组内人员 2.确定调查病例 3.制定调查记录表 4.明确调查方式 5.讨论调查时应注意的问题 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 课前准备 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 原发性高血压、冠心病 21三体综合征 性腺发育不良（特纳氏综合征） 常染色体病 性染色体病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 人类红绿色盲症 多指、并指、软骨发育不全 知识结构 苯丙酮尿症 白化病 ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 性腺发育不良（也称特纳氏综合症），女性患者缺少了一条X染色体，其特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生殖能力。这种病患者大约有30%伴有先天性心脏病。 医生对咨询对象进行 身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种 遗传病，做出诊断 分析遗传病 的传递方式 推算出后代的 再发风险率 向咨询对象提出 防治对策和建议， 如终止妊娠、进行 产前诊断等。 遗传病的类型 给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 给后代造成痛苦 遗传病的危害 实施调查活动 遗传病的检测和预防 遗传病检测引起的社会问题 婚前检测 和预防 遗传咨询 产前诊断 就业、保险等方面的障碍 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 自己 子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的（外） 孙子女 叔、伯、姑 姨、舅 外祖父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾孙子 女or曾外孙子女 姨舅的子女 姨舅的（外） 孙子女 姨舅的曾孙 子女or曾 外孙子女 补充