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病例简介 患者,男,10岁。 主诉:“反复肢体乏力2年余” 现病史:2009年2月16日患儿与同学打闹时突起右下肢乏力、摔倒在地,自行爬起后出现跛行,无意识障碍、抽搐、呼吸困难、听力障碍。当晚渐出现双侧上肢握力减退。次晨上述症状加重,右下肢行走受限,无左下肢乏力。次日下午就诊于当地医院,查血钾1.67mmol/L,予口服及静脉补钾、抗感染治疗后于当晚21点左右症状渐好转,能自行行走。2月21日复查血钾3.73mmol/l好转出院。 出院后未继续补钾。近2年来患者右下肢乏力反复发作,共发作3次,每次发作均与剧烈活动有关,无上肢及左下肢乏力,予口服及静脉补钾后数小时症状渐好转,好转后未再补钾。 2011年7月10日患儿因受凉咳嗽咳痰后右下肢乏力再发,于2011年7月16日入住我院儿科,诊断为“低钾周期性麻痹、急性支气管肺炎”。予以抗感染、补钾等对症支持治疗后好转出院。 为明确低钾血症原因于2011年7月18日收入我科。起病以来精神、饮食、睡眠可,2岁至今每晚小便1-2次,大便及体重正常。 既往史:2011年6月26日患者因外伤致左大腿股骨骨折,于当地医院行左股骨骨折钢板内固定术。否认肝炎、结核、疟疾病史,否认药物、食物过敏史,预防接种史按计划进行。 个人史:患儿为第一胎第一产,足月,母亲怀孕期间否认药物使用史。出生时体重2.5kg,无产伤窒息史,3个月会抬头,4个月会翻身,半岁开始添加辅食,6个月开始萌发第一颗乳牙,7个月会坐,1岁会走路及叫爸爸、妈妈,母乳喂养至10月,生长发育同同龄小孩,脾气性格可,无挑食。 家族史:父母体健,非近亲结婚,家族中否认类似病史及骨折史。 体格检查 T 36.7℃,P 95次/分,R 20次/分,Bp 102/64mmHg 身高 123cm,体重 24kg, 上部量 62cm ,下部量 61cm,指尖距 115cm。 发育正常,营养中等,全身浅表淋巴结未扪及肿大。双眼睑无浮肿,眼球活动自如,双瞳等圆等大,对光反射灵敏。咽无充血,扁桃体不大。甲状腺不大、未闻及血管杂音。双肺呼吸音清,未闻及罗音。HR 95次/分,心界不大,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软,肝脾未扪及,全腹无压痛,双肾区无叩痛。脊柱无畸形,活动自如,关节无红肿,双下肢不肿。左大腿外侧见一长约10cm的纵行陈旧性手术疤痕。四肢肌力、肌张力正常。生理反射正常,病理反射未引出。束臂试验及面神经叩击征阴性。 实验室及辅助检查 血常规:WBC 5.2 ×109/L,Hb 103g/L,Plt 406×109/L。 尿常规及尿沉渣:PH 8.0,尿比重 1.005,余(-)。 大便常规:正常。 血糖、肝肾功能:正常。 血脂:TG 1.19mmol/L,CHOL 5.69mmol/L,HDL-CH 1.61mmol/L, LDL-CH 3.21mmol/L。 肝炎全套(-)。 ANA(-),ENA(-),ESR(-)。 24小时尿蛋白全套(-) 实验室及辅助检查 PTH:0.75pmol/L 性激素全套:LH 0.11Iu/l,FSH 0.99Iu/l,PRL 22.97↑ug/l,E2 0.11nmol/l,T 0.55nmol/l。 17羟孕酮:1.51ng/ml GH 1.0ng/ml,胰岛素低血糖GH激发试验及左旋多巴GH兴奋试验结果正常。 卧位RAAS:AI 0.9ng/ml/h AII 58.4pg/ml ALD 183.0pg/ml 血气分析:PH7.43 PaO2 99mmHg PaCO2 46.0mmHg 实际碳酸氢根 30mmol/l 标准碳酸氢根 29mmol/l 实际碱剩余5.0mmol/l 标准碱剩余6.0mmol/l 甲状腺功能检查 日期 游离T3 pmol/l 游离T4 pmol/l TSH uIu/ml TT3 ng/ml TT4 ug/dl 2009-2-19 当地医院 5.14 14.31 65.3 2009-3-13 湖南省儿童医院 5.26 15.68 19.8 2.34 121.0 2011-7-18 湘雅二院 30.86 1.4 10.18 2011-8-4 湘雅二院 5.85 21.66 28.62 TGA:39.5u/ml,TPO-Ab:45.7u/ml 甲状腺B超:甲状腺右侧叶测值较对侧明显小(左侧39×15 × 13mm,右侧30 × 9 × 7mm)甲状腺内多发无回声结节,考虑滤泡囊肿可能性大。 骨密度检查显示与同龄人比较低20%。 左腕关节片及左手关节片检查:左手手腕见7个骨化中心,骨龄稍偏迟。 双侧肾上腺CT平扫及增强未见异常。 垂体M
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