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全程导医 新生儿常见遗传代谢病及最佳筛查手段 　　我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。全程导医网采访徐州市妇幼保健院刘金芝新生儿科护士长了解到，这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做“新生儿疾病筛查”的意识。 　　刘金芝根据多年来的经验给我们介绍了常见的新生儿遗传代谢病有先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。 　　先天性甲状腺功能减退症 　　先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低，以往称可汀病或呆小病。是由于胚胎发育过程中甲状腺未发育、发育不全、异位，甲状腺激素合成过程中合成酶、过氧化氢酶缺陷、碘缺乏等，造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍，生长发育迟缓和智力低下。为新生儿重点筛查疾病之一，其中85%~90%为散发性，10 % ~15 %为遗传性。随着筛查方法的规范化，近年来我国发病率已升高1/4000 ~ 1/2000。女性多于男性，男女之比约1:2. 　　临床表现 　　甲状腺功能减退症的症状出现时间和轻重程度与患儿残存的甲状腺分泌功能有关。 　　1、新生儿期症状 大多数新生儿甲低症状和体征轻微，甚至缺如，但仔细询问病史和查体可发现线索。如母孕期常感胎动少，过期产，出生体重正常或上限，出生身长偏低;全身可水肿，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，新生儿黄疸消退延迟;可有吞咽缓慢，食量小、嗜睡、少动、少哭闹、对外界刺激反应迟钝、哭声低哑、腹胀、便秘、体温低、四肢冷。心音低钝，心率减慢，常有脐疝、囟门大、贫血。 　　2、典型症状 常在出生半年后出现典型症状： 　　(1)特殊面容：头大，颈短，皮肤苍黄，干燥，毛发稀少，面部臃肿，鼻梁宽平，舌体宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常用脐疝。 　　(2)生长发育及神经智能发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短小，骨龄延迟。动作发育迟缓及智能低下。严重可产生周身性粘液性水肿、昏迷。部分可伴性早熟。 　　(3)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延迟，传导阻滞等。 　　(4)消化功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，胃液减少。 　　(5)造血功能减低：多有轻至中度贫血，抗贫血药治疗无效，甲状腺素治疗有效。 　　治疗方法 　　1.治疗原则 无论病因如何，一旦确诊，立即治疗。宜尽早治疗(3个月内，生后1个月内开始治疗效果更好)，以免引起智能、体格发育障碍。 　　苯丙酮尿症 　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的氨基酸代谢病，因患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而命名。为常染色体隐性遗传病。各国发病率有所不同，我国1959起有报道，据我国近年来对580余万新生儿进行筛查的资料统计，PKU的发病率为1:11144。目前将血浆苯丙氨酸浓度高于120umol/L统称为高苯丙氨酸血症。 　　临床表现 　　患儿出生时大都正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等。通常在3个月以后出现症状，如不能及时治疗，将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用，引起智能发育落后、行为异常等临床表现。 　　1、神经系统表现 　　(1)智力低下为本病最突出的表现，未经治疗者在2~9个月间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。约60%属于重型低下，余为中轻型，只有1 % ~4%未经治疗的经典PKU患儿IQ等于或大于80分。 　　(2)癫痫发作约占1/4，患儿在生后18之前出现癫痫发作，多见于有严重智力低下者。 　　(3)其他常见精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。可以小脑畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩。 　　2、外观 因黑色素生成障碍，约90%病儿在生后数月皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少。 　　3、其他 病情早期患儿可有呕吐，易激惹，生长发育缓慢等现象。约1/3患儿皮肤干燥，常用湿疹，甚至持续数年。因汗液和尿液排出苯乙酸，故患儿有特殊的发霉样气味。 　　治疗方法 　　经典PKU的治疗 低苯丙氨酸饮食: PKU的治疗 主要是饮食治疗，应力争在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常。给予人乳、低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸膳食。 　　新生儿遗传代谢病筛查血片集技术 　　刘金芝表示目前新生儿遗传代谢病筛主要采取血片采集技术，血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 　　一、基本要求 　　(一)采血机构设置 　　设有产科或儿科