医学遗传学遗传病的诊断与防治--培训课件.pptVIP

世界范围主要遗传病携带者筛查 北欧犹太人→ 台-萨氏综合征携带者 地中海人群→ β地贫携带者 亚洲人→α地贫携带者 黑人群体→镰刀状细胞贫血携带者 白人→囊性纤维化携带者 二、遗传咨询 遗传咨询是通过咨询医生与咨询 者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。 ——是一种医学服务过程。 遗传咨询要解决什么问题？ 有关病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题。 估计再发风险（率）或患病风险。 提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。 遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。 （一）遗传咨询种类 1．婚前咨询 2．生育咨询 3．一般咨询 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 一般咨询 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女； 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导； 有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形