人类染色体遗传—培训课件.ppt

2、染色体的数量变异（非整倍体改变） Down氏综合症（21三体）： 病因： 47（2n+1), 21号染色体多一条 症状:眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下 群体发病率1/650 病因：47（2n+1)，21号染色体多一条 8.4.2 染色体的结构变异 缺失：缺失某一片段 重复：增加某一片段 倒位：某一片段位置颠倒了1800 易位 ：某一片段移接到非同源染色体上 大多数是有害的 人类的猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失 患儿发出咪咪声，耳位低下，智商低 1、人的色盲基因属于（ ） A 、X连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传 C、Y连锁隐性遗传 D、Y连锁显性遗传 2、抗维生素Ｄ性佝偻病属于（ ） A 、X连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传 C、Y连锁隐性遗传 D、Y连锁显性遗传 3、舞蹈病属于（ ） A 、X连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、常染色体显性遗传 4、白化病 （ ） A 、X连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、常染色体显性遗传 * * * 从进化角度看，性染色体是从常染色体演变而来的 对雌性有益，对雄性有害的基因，趋于从常染色体向X染色体转移 对雄性有益，对雌性有害的基因，趋于从常染色体向Y染色体转移 * * * * * * * * * * 1、B 2、A 3、D 4、C 8 人类染色体遗传 常染色体遗传 性决定和性分化 性连锁遗传 染色体畸变 8.1 常染色体遗传 8.1.1 人类染色体 染色体组：指一个正常配子中所含染色体数，以n表示 人的n=23 编号1～22号染色体为常染色体； 余下一对为性染色体，正常男性为XY，正常女性为XX 由于着丝粒一般并不位于染色体中央，因此染色体有长短臂之分 短臂用p表示，长臂用q表示 每条染色体又分若干带， 带中又分亚带， 亚带中又分次亚带 如4p16.3：4号染色体，p短臂，1区6带3亚带 8.1.2 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病有60多种 遗传特征： 杂合体可患病 患者与正常人婚配后，理论上半数子女患病，且男女患病机会相等 人的亨廷顿病（HD），即舞蹈病，患者体细胞中只要有此致病的显性基因就会得病 主要表现：神经系统退行性病变，脸部肌肉、肢体肌肉等出现无法控制的随意运动，形如舞蹈。最后患者失去理智，发生退行性痴呆，发病几年后便恶化死亡 致病基因位于4p16.3，约含600bp 8.1.3 常染色体隐性遗传 人的先天聋哑、白化病、侏儒症等 比常染色体显性遗传病多 遗传特征： 男女个体所携带的隐性等位基因概率相等 在任何性别的杂合体中，隐性等位基因都不表达；只有在纯合子中表达 两亲本都是杂合体时，后代不患病和患病的比例为3:1 8.2 性决定和性分化 性决定：个体性的基因基础，如男性XY，女性XX 性分化：指雌性或雄性生殖器官发育 8.2.1 人的性决定 生物体雌雄性别决定由性染色体决定 哺乳动物的性别决定 XX-雌性 XY-雄性 性染色体在性别决定中起核心作用 常染色体上某些基因起辅助作用 已知X染色体和Y染色体差别很大 X染色体有1098个基因； Y染色体仅有78个编码蛋白质的基因 巴氏小体 1949年巴尔（ Barr ）和伯特伦（Bertran）观察到公猫和母猫间期细胞核之间有形态学上的差别。 在紧贴核膜上有一个染色很深的小体，在母猫细胞核中出现的频率要比公猫高得多 后来发现在其他许多哺乳动物中都有相同的性区别 在人类中，正常女性间期体细胞中都存在Barr小体 研究发现这是一条异固缩的X染色质(无活性的X染色质)，称性染色质或Barr小体 莱昂（Lyon）假说 1961年莱昂（Lyon）提出假说 女性体细胞中，只有一条X染色质有活性 另一条无活性，在间期细胞核中呈异固缩状态 异固缩的X染色质可来自父亲，或来自母亲 在胚胎发育早期即出现异固缩，在分裂后所产生的子代细胞中持续存在 剂量补偿效应 女性间期细胞中一条X染色质发生异固缩，上面大多数基因失活，致使男女之间基因差异得以弥补。 无论是雌性还是雄性体细胞中都只有一条有活性的X染色质，称剂量补偿效应 失活的分子机制 基因Xist、Tsix、Xite只在失活的X染色质上表达 该基因产物是功能性RNA分子，含大量终止密码，不编码蛋白质，只存在细胞核中 Xist表达的RNA分子与XIC位点相互作用，引起XIC构像改变，易于结合