第一章 1类用药指导.docx

1类:用药指导:TYMS; 氟尿嘧啶类药物指导 5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测DPYD; 氟尿嘧啶类药物指导CYP2C19*2，*3(2个位点) 氯吡格雷，质子泵抑制剂等CYP2C9*3华法林等P450家族代谢酶基因的基因突变检测CYP3A4*18质子泵抑制剂，环孢A等CYP3A5*3他克莫司等EGFR 31 种突变易瑞沙、特罗凯用药指导KRAS 7种突变检测易瑞沙、特罗凯用药指导爱必妥、帕尼单抗用药指导BRAF V600E 突变检测爱必妥、帕尼单抗用药指导ERCC1铂类用药指导RRM1吉西他滨用药指导TUBB3抗微管类药物指导BRCA1铂类和抗微管类药物指导STMN1微管类药物的预后指导TOP2A蒽环类用药指导ER，PR，HER-2(三联检)乳腺癌指导UGT1A1伊立替康用药指导MTHFR甲氨蝶呤、氟尿嘧啶类用药指导CYP2C9环磷酰胺用药指导CYP19A1来曲唑、阿那曲唑用药指导XRCC1铂类药物用药指导MDR1蒽环类用药指导NQ01丝裂霉素用药指导MGMT替莫脞胺用药指导高血压药物相关基因检测AT1受体拮抗剂，β受体拮抗剂和ACEI的用药指导（5个基因五个位点）VKORC1华法林等SLCO1B1他汀类降脂药的不良反应IL28B(2个位点)丙肝的干扰素治疗HLA-B*1502卡马西平等抗癫痫药的不良反应HLA-B*5801别嘌醇等TPMT*3嘌呤类药物ABCB1(2个位点)多种药物的转运体???? 拉米夫定用药指导的基因检测??????结核病用药指导的基因检测??????肠球菌耐万古霉素用药指导的基因检测??ALDH2硝酸甘油用药指导的基因检测????2类:致病基因1、染色体数量异常(如21－三体综合症、X单体综合症、X三体综合症、X多体综合症、先天性睾丸发育不全综合症、47XYY综合症等)； 2、染色体结构异常(如4p部分三体综合症、4q部分三体综合症、9部分三体综合症、20p部分三体综合症、4p部分单体综合症、猫叫综合症、williams综合症、prader-willi综合症、Miller-Doeker综合症、Digeorge综合症等)； 3、染色体不稳定综合症(如范可尼贫血、Bloom综合症、毛细血管扩张性共济失调等)。　外周血细胞染色体检查(利用Q显带技术、G显带技术、R显带技术、C 显带技术和高分辨染色体检查技术开展的染色体核型分析)1、 Ph染色体的分子杂交检查2、 RARA基因的分子杂交检查3、 AML1基因的分子杂交检查4、 E2A基因的分子杂交检查5、 MLL基因的分子杂交检查利用Southern blot分子杂交技术的白血病融合基因检查单基因遗传病基因突变检查 包括: 1、进行性肌营养不良基因突变检查 2、遗传性舞蹈病的基因突变检查 3、其它遗传性凝血因子缺陷症基因突变 包括： 1、血友病A的基因突变检查 2、血友病B的基因突变检查 3、混合型血友病的基因突变检查α地中海贫血的基因突变检查β地中海贫血的基因突变检查苯丙酮尿症的基因突变检查家族性乳腺癌基因的基因突变检查 包括： 1、BRCA1基因的基因突变检查 2、BRCA2基因的基因突变检查 3、其它3类:易感基因大肠癌易感基因的基因检测 1、APC基因的基因检测 2、DCC基因的基因检测　HLA低分辨基因分型检查 HLA高分辨基因分型检查亲子鉴定的基因分型检查SRY的基因检查