原发性先天性青光眼的遗传学研究进展.PDFVIP

国际眼科纵览2006年4月第30卷第2期 IntRevOphthalmol,April2006,Vol30,No.2 ·综 述 · 原发性先天性青光眼的遗传学研究进展 陈宇虹 孙兴怀 【摘要】原发性先天性青光眼作为严重威胁婴幼儿视力发育的眼病，其遗传倾向受到关注，目前 GLC3A,GLOB和GLC3C三个相关候选基因已经定位。CYPIBI是目前仅找到的先天性青光眼的 致病基因，其突变和功能的研究成为热点。本文就先天性青光眼的分子遗传学研究进展及其与 CYPIBI的关系作一综述。 【关键词】青光眼/先天性;遗传学;基因，CYPIB1 一、定义和流行病学 定位于2p21,D2S1788/D2S1325-D2S1356。其中11 原发性先天性青光眼(primarycongenitalglau- 个家系符合该位点。该研究中的患儿全部为6个月 coma,PCG)亦称原发性婴幼儿型青光眼，多数在出 内首诊、双眼发病、不伴有任何其他先天发育异常、 生时已存在异常，通常在3岁以前发病。典型的临 且具有患