骨关节发育障碍王培源ok.pptVIP

第六节 骨关节发育障碍 医学影像学教研室 王培源 （一）软骨发育不全（achondroplasia） 常染色体显性遗传性软骨发育障碍 成纤维细胞生长因子受体-3基因突变 特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，呈肢短型侏儒 临床与病理 软骨内化骨障碍，生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨正常 躯干不成比例，长管状骨对称性变短 手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”畸形 头颅为短头型，颅大面小，鼻根塌陷，下颌突出 腹膨隆，翘臀 智力及性发育正常 影像学表现 四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内 二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提前闭合 尺骨较桡骨短，近端宽，远端细 手足短管状骨粗短，手指近于等长 脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎管前后径变窄 骨盆：狭小，髂骨呈方形。坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状呈鸟嘴状。髋臼上缘宽呈水平状 颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷 （二）石骨症 又称A1bers—Schonberg氏病、大理石骨 原因不明，可能与遗传因素有关，部分有家族史 病理 正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织代替，而发生堆积，表现为骨质硬化，变脆；骨髓腔变窄或闭塞，造成贫血及髓外造血器官增大 常见分型：轻型或延迟型（常染色体