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傅医遗十八pp
第十八章 遗传病的治疗 第一节 手术治疗 一、手术矫正 唇腭裂。 先天性心脏病。 二、器官和组织移植 家族性多囊肾、遗传性肾炎,肾移植。 重型地中海贫血,骨髓移植。 第二节 药物治疗 补其所缺,去其所余。 补其所缺: 垂体性侏儒,生长激素。 血友病A,凝血因子Ⅷ。 去其所余: 肝豆状核变性(Wilson病),铜代谢障碍,铜在体内堆积,青霉胺。 家族性高胆固醇血症,消胆胺。 第三节 饮食疗法 禁其所忌。 苯丙酮尿症,低苯丙氨酸饮食。 半乳糖血症,乳糖、半乳糖限制饮食。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy):是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 一、基因治疗的策略 直接疗法的基因修正(gene correction)和间接疗法的基因添加(gene augmentation)。 基因修正:在原位定点导入外源正常基因,代替有缺陷的基因,其目的是纠正有缺陷的基因,进行精确的原位修复而不涉及靶细胞基因组其它任何的改变。 基因添加:非定点导入外源正常基因,因而没有去除或修复有缺陷的基因,但外源正常基因导入体内后,可代替有缺陷的基因表达具有正常功能的蛋白质而发挥治疗作用。 生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 二、基因治疗的方法 (一)目的基因的转移 1、物理方法 直接注射法、电穿孔法和微粒子轰击法等。 2、化学法 DNA-磷酸钙共沉淀法等。 3、膜融合法 脂质体法等。 4、受体载体转移法 5、同源重组法 6、病毒介导转移法 逆转录病毒介导的基因转移法和DNA病毒介导的基因转移法等。 (二)靶细胞的选择 (三)反义寡核苷酸技术 (四)“自杀基因”疗法 (五)多抗药基因疗法 (六)抑癌基因疗法 三、基因治疗的临床应用 ADA缺乏症。 血友病B。 四、基因治疗存在的问题及解决办法 * *
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