肌萎缩侧索硬化与颈的椎病的诊断.pptVIP

肌萎缩侧索硬化与颈椎病的临床鉴别诊断 A clinical study of differential diagnosis between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Cervical Spondylotic Radiculopathy/Cervical Spondylotic Myelopathy 首都医科大学宣武医院 神经内科 姜凤英 引 言 肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）与神经根型颈椎病（Cervical Spondylotic Radiculopathy，CSR）、脊髓型颈椎病（Cervical Spondylotic Myelopathy，CSM）患者，往往均以颈部不适，上肢力弱麻木、疼痛，肌萎缩等症状就诊于神经科，由于ALS与CSR/CSM的病因、治疗和预后差异甚大，故临床上的早期鉴别诊断受到神经病学界极大关注。 ALS的定义几及流行病学 定义：肌萎缩侧索硬化（ALS）是主要侵犯脑干与脊髓的运动神经元以及锥体束的进展性变性疾病。 ALS在世界大部地区呈均匀性散发，Rowland（1987年）报告肌萎缩侧索硬化年发病率2～7/10万，在我国的ALS发病率估计不会低于此数。 MND的分类 临床上有人根据症状部位分为许多类型，在有的类型中，病变几乎只影响脊髓前角细胞，名为进行性脊髓性肌萎缩； 在有的类型中，病变主要影响脑干的运动性颅神经核，名为进行性延髓麻痹； 在另一类型中则影响脑干与脊髓的运动神经元以及锥体束，是为肌萎缩侧索硬化； 更有一种类型主要影响锥体束，是为原发性侧索硬化。 MND的病程 各类型的运动神经元病的基本过程大都相同，主要差别在于病变部位的不同。可将肌萎缩侧索硬化视为本组疾病的代表，其他类型则为其变型。 典型的肌萎缩侧索硬化是以上肢远端肌萎缩为首发症状，同时或后来出现锥体束损害的临床表现。 根据病人肌萎缩和肌无力首发部位，将本病分为颈髓型、腰髓型、延髓型及混合型。其中颈髓型及腰髓型最多见，分别间隔1.5年后出现其他部位症状。延髓型发病较急，平均间隔6个月就出现其他部位症状，预后较差。混合型出现其他部位症状的时间平均10个月。以上四种类型所观察到的病程平均在2.5年左右。 鉴别：脊肌萎缩症 脊髓性肌萎缩（SMA）是一组遗传性运动神经元病，病理上只侵犯脊髓的下运动神经元，不侵犯锥体束。 国际上一致认为运动神经元疾病并不包括脊髓性肌萎缩。 SMA一般根据发病年龄划分为婴儿型脊髓性肌萎缩（Werding-Hoffmann病）、晚期婴儿型脊髓性肌萎缩(intermediate form)、青年型脊髓性肌萎缩（Kugelberg-Welander病）及成人型脊髓性肌萎缩。 由于遗传方式各不相同，外显率可以不完全，散发病例常见，也有晚年发病数年后死亡者，故有时不易与进行性脊髓性肌萎缩区别。 ALS的病因学 病毒感染 免疫异常 中毒 DNA与RNA的假说 内分泌学说 营养缺乏理论 神经树突的异常或损伤导致神经细胞的死亡 运动神经元表面受体和递质的改变 损伤 兴奋性氨基酸理论（兴奋性氨基酸毒性） 基因 ALS的病理表现（1） 肉眼观察 受累脊髓或延髓变细，脊髓扁平（尤其是腹侧面），额上回轻度萎缩，大脑半球蛛网膜变厚，中央沟略宽，两侧脑回略窄（尤其是中央前回）。 ALS的病理表现（2） 显微镜观察 脊髓前角神经细胞明显减少，残存的神经元变性，有星性胶质细胞增生。髓鞘染色示锥体束脱髓鞘现象大脑皮质的分层结构完整，运动前回有锥体细胞少，特别是Betz细胞的减少。有些病例中可发现脊髓前角细胞减少和锥体束脱髓鞘，但无肯定的大脑皮层改变，这是由于所谓逆行性死亡中，上运动神经元的改变起始于轴索的远端，即开始于脊髓的锥体系，然后上升波及脑干的锥体系，最后才达到大脑皮层的锥体细胞和Betz细胞。 ALS的首发症状（1） 患者就诊时最初的主诉包括下列症状： 肌无力(约50％) 最初无力的部位： ◆上肢(50％) ◆下肢(40％) ◆上下肢(10％) ◆近端(33％) ◆远端(66％)：垂足步态，手精细运动不能。 肢体运动缺陷是最常见的首发征兆。它可以是双侧的，但多呈不对称性。上肢与下肢相比较多累及上肢。肢体远端受累多见，表现为手部精细动作缺陷或垂足步态。 ALS的首发症状（2） 延髓型(30％) ◆声音改变，构音障碍，吞咽困难 延髓肌肉失神经支配也是常见的早期体征：患者表现为构音障碍，声音改变或轻度吞咽困难，如进食梗阻感。 痛性痉挛(9％) ◆早期出现，呈全身性，见于安静，收缩和／或牵张时