蚕豆症—谈G6PD缺乏.PDFVIP

蠶豆症 —談 G6PD 缺乏 大林慈濟醫院 藥劑科 什麼是蠶豆症 蠶豆症主要是因為體內酵素 G6PD 缺乏所導致，而 G6PD 缺乏症全名為「葡 萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency ）， 是中國人常見的先天性代謝疾病。在台灣地區發生率為 3％，即每一百個新生兒 就有三個病例，其中又以客家人發 生率較高。屬於染色體性聯 (X-link) 遺傳疾 病，故男性病人多於女性病人。目前 G6PD 缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之 一。 G6PD 存在於人體紅血球內，是一種協助葡萄糖進行新陳代謝之酵素，在這 代謝過程中會產生一種 NADPH的物質，其可以保護紅血球免於受到氧化物質的 威脅。若 G6PD 缺乏時，連帶使得 NADPH減少，則身體接觸到具氧化性的特定 物質或服用了這類藥物，紅血球就容易被破壞，進而可能發生急性溶血反應。此 外有一個特別的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅 血球不適合瘧原蟲的生長，不過這可能是唯一的好處！ 臨床表現 1. 新生兒黃疸 近三分之一的新生黃疸症是肇因於 G6PD 缺乏。黃疸程度若不嚴重，可採用 照光治療，但若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。一般若能及 早發現且治療得當，大多可在兩三天內恢復健康。 2. 急性溶血性貧血 當 G6PD 缺乏的病人接觸到具氧化性物質時，可能會發生溶血反應。症狀包 括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳、食慾差及解深茶色尿。嚴重時會導致呼吸 窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險，此時需要緊急輸血以挽救 性命。所以當病人出現以上任一症狀時，要儘速就醫，並主動告知醫護人員，病 人有 G6PD 缺乏症，以協助做更迅速且正確的診斷與治療。 如何知道小寶寶是否罹患蠶豆症呢 嬰兒出生時採取臍帶血或出生後第三至五天採取腳跟血，以檢驗嬰兒是否患 有某些代謝異常疾病，進而早期發現，以減少不幸發生。若是您的小寶寶已經接 受篩檢，且需要再做進一步檢查的話，您應該會在二個月內接到通知；如果超過 二個月沒收到通知的話，表示檢驗結果正常；又如果您或者是您的小寶寶經檢查 證實罹有 G6PD 缺乏症的話，不必恐慌，只要牢記我們提醒您的注意事項，您或( 者小寶寶 )依然是活潑健康的正常人。 蠶豆症病人應小心使用下列藥品 1. 抗瘧疾藥物，例如 hydroxychloroquine sulfate (Plaquenil® ，必賴克廔) 。 2. 抗感染藥物中的磺胺藥，例如 sulfamethoxazole (Baktar® ，撲菌特錠) 。 3.解熱止痛劑，例如 aspirin (Bokey®，伯基) 、lysine acetylsalicylate (Stin® ，賜鎮) 。 4. 其他化學品，例如 probenecid (Procid® ，彼洛喜錠) 、naphthalene (荼) 、紫藥水、 methylene blue （甲基藍）。 治療及預後 輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血，通常只需要給予支持 性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血嚴重時有時會需要輸血及換血。且當溶血嚴 重引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。不管新生兒 黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後 遺症。蠶豆症目前沒有治癒的方法，最佳避免發生的方式，就是避免接觸到具有 氧化性的物質。 蠶豆症患者日常生活需注意的事項 蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之 一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即可測知。因此，事實上只要在日 常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。例舉需注意的事項如下： 1.看病及領藥時，主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症 ，以免用到不該用的藥物。 2. 絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師及藥師確認，才能保障自己的 安全。 3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。 4. 受傷時或口腔唸珠菌感染時不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。 5. 避免吃蠶豆及其製品。 6. 一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿