遗传性疾病的病例分析过程-1.ppt

遗传性疾病的病例分析过程 实验目的 了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程, 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力. 实验内容 一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩? 1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 实验报告 回答问题,写出答案. 一、针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。 二、有必要开具的申请单有哪些? 1.抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） 2.血液血常规检查 3.血红蛋白电泳 4.肝脾B超申请单 5.地贫基因诊断申请单 三、beta地贫分子诊断流程? 1.抽外周血 2.提取基因组DNA 3.PCR扩增bete珠蛋白基因 4.琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） 5.反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变 6.审核 7.发基因诊断报告单 四、此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的小孩 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第16—20周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断 5、知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同意书 6、告之各种检测费用