第十三章 中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题资料.docVIP

一、单选题（共20道试题，共20分。）V1.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为 A.X染色质1,Y染色质1 B.X染色质2,Y染色质1 C.X染色质3,Y染色质1 D.X染色质1,Y染色质0 E.X染色质2,Y染色质0 2.Klinefelter综合征的核型为 A.47,XXX B.47,XYY C.47,XXY D.46,XX/47,XYY E.46,XX/47,XXX 3.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是 A.DNA酶 B.DNA酶I C.DNA聚合酶I D.RNA聚合酶 E.逆转录酶 4.等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是 A.正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 B.正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 C.正常探针只能与正常纯合子杂交稳定 D.突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 E.突变探针只能与突变纯合子杂交稳定 5.类β珠蛋白基因簇定位于 A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12 E.16p15 6.遗传性恶性肿瘤通常包括 A.视网膜母细胞瘤 B.Wilms瘤 C.神经母细胞瘤 D.A和B E.A、B和C 正确答案：E 7.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A.显微注射法 B.逆转录病毒介导法 C.同源重组法 D.膜融合法 E.磷酸钙沉淀法 8.多基因遗传病的遗传特点不包括 A.群体患病率较高，通常为0．1%～1% B.存在显著的种族或民族差异 C.发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4 D.近亲婚配子女发病风险升高 E.患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降 9.缺口平移法标记探针的过程正确的是 A.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核酸→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸 B.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→5＇至3＇方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移 C.DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸 D.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→3 10.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 A.相互易位 B.等臂染色体 C.环状染色体 D.双着丝粒染色体 E.染色体中间缺失 11.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是 A.DNA—DNA杂交 B.将DNA样品转移到杂交膜上 C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交 D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 E.杂交后进行放射自显影 12.HbLepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是 A.内含子剪接异常 B.不等交换 C.密码子插入 D.碱基插入 E.碱基置换 13.首次定位到常染色体上的基因为 A.先天聋哑基因 B.白化病基因 C.苯丙酮尿症基因 D.Duffy血型基因 E.红绿色盲基因 14.线粒体遗传属于 A.显性遗传 B.隐性遗传 C.多基因遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 15.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为 A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.3/16 E.1/64 正确答案：E 16.ph染色体的形成机理是 A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34;q11） E.t（9；22）（q11;q34） 17.红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为 A.0．09% B.0．36% C.3% D.6% E.12% 18.在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A.ADA缺乏症 B.甲型血友病 C.乙型血友病 D.苯丙酮尿症 E.囊性纤维化 19.提出分离律定律的科学家是 A.Morgan B.Mendel C.Pauling D.Garrod E.Ingram 20.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于 A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 正确答案：E 二、简答题（共3道试题，共30分。）V1.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？ 2.简述DNA结构的特征和生物学意义。 3.叙述XD系谱的特点。 三、名词解释（共10道试题，共20分。）V1.X染色质: 2.先天性代谢病； 3.遗传负荷 4