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异染性脑白质营养不良1例病例报告_雷梅芳
2015 8 10 4 ·311 ·
中国循证儿科杂志 年 月第 卷第 期
· ·
病案报告
DOI :10． 3969 /j ． issn． 1673-5501． 2015． 04． 014
1
异染性脑白质营养不良 例病例报告
雷梅芳 张玉琴
1 ， 。 1
病例资料 患儿足月顺产 生产史无异常 父亲幼时发热抽搐
，29 ， “ 9 ， 1 。 。 1 、 、
女 月龄 因 精神运动发育倒退 个月 间断抽搐 次 父母非近亲婚配 图 为患儿起病后的症状 体征 诊
” ( )。 。
个月 入天津市儿童医院 我院 断和治疗等重要临床信息时间轴
内的缺口，PCＲ 扩增AMpure XP 磁珠纯
化 Nick fill-in 的 DNA ，按照 Illumina
GAII 测序仪的标准上机操作进行双端
， 。 ，
测序 行生物信息学分析 结果显示
AＲSA 2 ，
患儿 基因存在 个错义突变 分
c． 827C ＞ T (p． Thr276Met ) c．
别为 和
251C ＞ T (p． Pro84Leu )， c．
患儿父亲
251C ＞ T ， c． 827C ＞ T
杂合突变 母亲 杂
( 3)，
合突变 图 确诊异染性脑白质营养
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