甲基丙二酸血症1例病例报告_郭山春.pdfVIP

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2017-06-25 发布于浙江
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甲基丙二酸血症1例病例报告_郭山春

·314 · Chin J Evid Based Pediatr Augest 2015 ，Vol 10 ，No 4 · · 病案报告 DOI :10． 3969 /j ． issn． 1673-5501． 2015． 04． 015 1 甲基丙二酸血症例病例报告郭山春徐传伟丁晓辉 1 。、病例资料无特殊家族史患儿入院后经串联质谱血酰基肉碱气相，7 ， 3 ～ 4 h - ，女月龄因呼吸深大入山东省滨州市人民医色谱质谱尿有机酸检测提示甲基丙二酸及甲基枸橼酸增， 3 d ， 2 ～ 3 ，、，， (MMA)。 1 院入院前出现呕吐每天次无发热咳嗽无惊高诊断为甲基丙二酸血症图为患儿起病后的。，，、、。厥和腹泻等症状患儿系足月剖宫产出生后哭声响亮发症状体征诊断和治疗等重要临床信息时间轴。，。，育正常患儿既往体健无特殊疾病史父母非近亲婚配［4 ，5］ MMA ，并不少见估计中国大陆地区儿童的发病率约为 1/ 26 000 ［3］，MMA 发病率在美国为 1/48 000 ，意大利为 1/ 115 000 ， 1/ 169 000 ［6］，德国为日本为 1/ 50 000 ［7］。 MMA 临床表现各异，12 ． 7% 在新生，61． 0% 1 ［3］。儿期发病在岁前发病新生