外周血循环肿瘤DNA基因突变检测在非小细胞肺癌中的应用价值_徐敏 新医学杂志.pdf

380 新 2016 6 47 6 医学 年 月第 卷第 期 · · 临床研究论著 外周血循环肿瘤DNA 基因突变检测在 非小细胞肺癌中的应用价值 徐敏 何婉 李岚 朱美琴 陈亦欣 许瑞莲 【 要】 目的 探讨高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤 DNA (ctDNA)基因突变在非 摘 (NSCLC) 。 32 NSCLC 小细胞肺癌 中的应用价值 方法 用高通量测序技术同时检测 例晚期 患者的外 ctDNA DNA (tDNA) ， tDNA ， ctDNA 周血 和组织石蜡切片 的基因突变情况 并以 为金标准 评价 诊断 NSCLC 。 32 NSCLC ，ctDNA 9 42 ，tDNA 基因突变的效能 结果 例 患者中 检出基因突变 种 例次 检出 11 40 。 tDNA ， ctDNA NSCLC 基因突变 种 例次 以 检出的基因突变结果为金标准 外周血 诊断 基因突变 75%～ 100% ， 95%～ 100% ， tDNA 91% ～ 100% 。 的敏感度为 特异度达 与 结果的总体符合率为 结论 高通量基因测序技术检测NSCLC 患者外周血ctDNA ，可代替肿瘤组织切片了解基因突变情况。 【 】 ; ; 关键词 非小细胞肺癌 高通量测序 循环肿瘤脱氧核糖核酸 The value of detection of gene mutations in peripheral circulating tumor DNA in non-small cell lung cancer Xu Min ，He Wan ，Li Lan ，Zhu Meiqin ，Chen Yixin，Xu Ｒuilian. Department of Medical Oncology ， Shenzhen Peoples Hospital ，the Second Clinical Medical College of Jinan University ，Shenzhen Cancer Institute ， Shenzhen 518020 ，China Corresponding author，Xu Ｒuilian ，E-mail :xuruilian@ 126. com 【Abstract 】 Objectives To investigate the value of gene mutations in