串联质谱法检测酸性aR葡萄糖苷酶活性筛查新生儿蓬普病.PDF

海外检验医学 年 月第 卷第 期 论著 串联质谱法检测酸性 葡萄糖苷酶活性筛查 新生儿蓬普病 背景 由酸性 葡萄糖苷酶缺乏引起的蓬普病是一种在出生数月内溶酶体贮存紊乱的 疾病 及早的酶补充疗法可以有效降低发病率和死亡率 因此新生儿早期筛查是必不可少的 本研 究中我们将探索采用串联质谱法 筛查新生儿蓬普病酸性 葡萄糖苷酶活性 方法我们将 的干血斑 和底物苯甲酰氨基庚基 三羟基羟 甲基 四氢吡喃 醚 苯羰基 乙烷基 氨基甲酸叔丁基酯 以及内参苯甲酰氨基庚基羟苯基氨基甲酰乙烷基氨基甲酸叔丁基酯 一起 孵育 使用 对产物和内参的结果作定量分析 我们评估了批内 批间的不精密度 携带污 染率稳定性酶的活性与红细胞比容的关系打孔的位置并且使用正常新生儿筛查样本统计出了确 诊蓬普病的值 结果 在 例已确诊为蓬普病的 中 活性 在正常新生儿筛查样 本中 活性为 平均标准差为 中位数为 为 而在健康的成人样本中活性为 平均标 准差为 中位数为 为 活性可在 环境中保持 未观察到现象批内和批间的不精密度均 检测下限为 定量检测的下限是 结论采用 法检测干血斑中活性的方法适用于高通量的分析和新生儿蓬普病 筛查 蓬普病 糖原贮积病 型 由酸 性 葡萄糖苷酶 缺陷导致 为常染色体