肠胃道基质瘤治疗趋势.PDF

 發行人 ：張文棟  總 編 ：鄧新棠  主 編 ：李炳鈺  發行所 ：林口、高雄、台北、基隆、 嘉義 ‧長庚紀念醫院藥劑部 一百零一年十二月十五日出 腸胃道基質瘤治療趨勢 版 劉俊君 鄭吉元 陳偉立 林口長庚紀念醫院臨床藥學科 簡介 體重減輕、肚子脹痛，也有 20 %的病患在被診斷 腸胃道基質瘤 (gastrointestinal stromal tumor, 以前是毫無症狀的。因為GIST可能發生於腸胃道 GIST) ，是腸胃道惡性肉瘤(sarcoma)中最常見的 的任何一處，所以症狀會因患者發病的部位不同而 一種，其腫瘤細胞起源於腸胃壁之間質細胞 有所差異，若發生在食道，則會吞嚥困難；發生在 (interstitial cell of Cajal) 。GIST可出現於腸胃道 胃、小腸，則會脹氣、腸胃道出血；發生在大腸直 的任何一處，其中 50-60 %發生在胃部， 20-30 % 腸則會出現出血、疼痛以及腸阻塞。其中腸胃道出 1 在小腸，10 % 在大腸直腸 。GIST最易轉移至肝 血最為常見，約 50 %病患會發生。 臟。目前醫界共識認為沒有良性的 GIST ，所有的 GIST都應視為惡性腫瘤，並且以腫瘤大小，有絲 分裂以及原發部位來評估復發的危險性，治療以手 術為主，轉移性病灶則輔以標靶治療。 流行病學 根據馬階醫院的回溯性研究指出，台灣每年 2 GIST的發生率為每百萬人中 13.74例 。GIST常 見於 50 歲以上的人。 致病機轉 GIST的發生主要是歸因於細胞表面的幹細胞 因子接受器 (KIT)和血小板衍生生長因子接受器 (platelet-derived growth factor receptor alpha, PDGFRα) 之酪氨酸激酶 (tyrosine kinase)的突 變，其中 KIT佔了 75-80 % ，而PDGFRα僅佔 5-10 圖一 :腸胃道基質瘤中 KIT和 PDGFRα的突變 % 。KIT在正常情況下，是經由幹細胞因子來調控， 而GIST則是因為 c-kit 基因突變，使得酪氨酸激酶 診斷 異常活化，且不受幹細胞因子的調控所致。 GIST的診斷包括胃鏡、大腸鏡等內視鏡攝 KIT 突變的GIST 之中，大多數的突變發生在 影， X 光消化道攝影、電腦斷層或核磁共振以及正 exon 11 (佔 67.5 %) 、其次是exon 9 (佔 11 %) ， 子攝影等影像檢測。不論用以上哪一種檢查，若發 而 PDGFRα的突變則多發生在 exon 18 (佔 6.3 現可疑組織或疑似腫瘤的不正常區域，都需取出一 3 %) 圖一( ) 。GIST患者中也有一些並沒有發生酪氨 些組織，由病理科醫師進行活體切片檢驗，以確認 酸激酶的突變，這種狀況稱為野生基因型 癌症類別。早期 GIST常被誤認為平滑肌肉瘤或胃 (wild-type)的 GIST ，佔GIST的 12-15 % ， 癌，直到 1990 年代使用免疫組織染色法 wild-type GIST 好發於年輕病患。 (