中国南方汉族人群特发性基底节钙化SLC20A2、PDGFRB及PDGFB基因的突变研究及临床特点分析.pdfVIP

目 录 缩写词………………………………………………………………………………03 中文摘要……………………………………………………………………………04 英文摘要……………………………………………………………………………06 第一部分 中国南方汉族人群特发性基底节钙化SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 基因的突 变研究 前言……………………………………………………………………………09 材料与方法……………………………………………………………………10 结果……………………………………………………………………………13 讨论……………………………………………………………………………16 结论……………………………………………………………………………18 参考文献………………………………………………………………………19 第二部分 中国南方汉族人群特发性基底节钙化临床特点分析 前言……………………………………………………………………………21 材料与方法……………………………………………………………………22 结果……………………………………………………………………………23 讨论……………………………………………………………………………27 结论……………………………………………………………………………29 参考文献………………………………………………………………………30 致谢…………………………………………………………………………………32 已发表论文…………………………………………………………………………33 综述…………………………………………………………………………………34 3 万方数据 英文缩略词表 英文缩写 英文全称 中文全称 IBGC idiopathic basal ganglia calcification 特发性基底节钙化 FIBGC familial idiopathic basal ganglia calcification 家族性特发性基底节钙化 SLC20A2 solute carrier family 20, member 2 溶质载体蛋白家族成员2 PDGFRB platelet-derived growth factor receptor, beta 血小板源性生长因子β 受体 PDGFB platelet-derived growth factor, beta 血小板源性生长因子β PiT2 type III sodium dependent phosphate transporter 2 III 型钠磷共转运体2 SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 MAF minor allele frequency 最小等位基因频率 NCBI National Center for Biotechnolo gy Information 美国国立生物技术信息中心 PTH parathyroid hormone 甲状旁腺激素 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应 RT-PCR reverse transcriptase polymerase chain reaction 逆转录PCR CT computed tomography 计算机断层扫描 MRI