听损与基因.PDFVIP

醫學新知 聽 損 與 基 因 文／吳振吉 基因醫學於耳科疾病之新進展 ，近十年來 為最常見的病因 ，然而此類傳音型聽損是可 以兒童聽損之基因檢測最受矚目。兒童 逆的 ，亦即 ，通常中耳炎痊癒後 ，聽力即會 聽損是相當重要且常見的臨床問題 ，隨著分 恢復正常 。臨床上較需吾人注意及處理的 ， 子遺傳學的進展 ，近十餘年學界已發現許多 毋寧是兒童的感音型聽損 。在已開發國家如 導致兒童聽損的耳聾基因變異 ，使得基因檢 台灣 ，剛出生的嬰兒1,000人中約有3人會合併 測成為臨床上評估兒童聽損的有力工具 。關 中至重度感音型聽損 ，而若合併計入輕度聽 於其他耳疾 ，如老年性聽損 、噪音性聽損 、 損及較晚發病的聽損 ，則感音型聽損在總兒 美尼爾氏症及耳硬化症等 ，長久以來亦被觀 童人口中的比例甚至可高達1-5% 。 察到有家族聚集之情形 ，隨著基因醫學的發 兒童感音型聽損之成因可大致分別為遺 展 ，遺傳因素在此等疾病所扮演之角色 ，亦 傳性聽損及非遺傳性聽損兩大類 （圖一）。 逐漸明瞭 。以下即以兒童聽損及老年性聽損 導致兒童非遺傳性聽損的原因包括 ：子宮內 為例 ，簡介基因於聽損發生之重要性 、以及 感染 （如先天性梅毒或巨細胞病毒感染）、 其臨床上之應用 。 核黃疸 、早產 、細菌性腦膜炎或腦炎 、顱顏 一、兒童聽損與基因 聽力損失是常見的先天性缺 陷 。臨床上聽力損失可分為 「傳 音型聽損」、「感音型聽損」及 「混合型聽損」三類 ：「傳音型 聽損」係由外耳及中耳的病變所 致 ，「感音型聽損」係由內耳及 聽神經的病變所致 ，「混合型聽 損」的病變位置則同時包含上述 二者 。兒童傳音型聽損 ，以 「積 液性中耳炎」及 「急性中耳炎」 圖一 ：遺傳性聽損之分類與流行病學分佈  Jing-Fu Bulletin 景福醫訊 醫學新知 畸形 、周產期或新生兒時期嚴重缺氧 、使用 速地完成遺傳性聽損之產前診斷 。分別以施 耳毒性藥物等 。由於醫療的進步使得周產併 行羊水穿刺及絨毛膜取樣的方式 ，目前臺大 發症或感染可以得到控制 ，兒童感音型聽損 醫院已順利完成數十例聽損家族待生胎兒之 約有2/ 3可歸因於基因因素 ，此即 「遺傳性 基因檢測 。易言之 ，藉由更精確地掌握病人 聽損」。遺傳性聽損可依是否合併身體其他 之基因診斷 ，吾人對於遺傳性聽損之家族 ， 器官的異常 ，區分為 「症候群型」與 「非症 已不再居於如過去般被動的角色 ，而僅能明 候群型」兩類 ，其中以後者為多數 ，兩者比 示或默示其家屬利用結紮或其他節育措施 ， 例約為30 :7 0 。較常見的症候群型遺傳性聽 以避免生育出聽力障礙之下一代 。相反地 ， 損有 ：P en dr ed 氏症候群 （聽損合併甲狀腺 吾人可以主動地利用基因篩檢 ，檢測出其家 腫）、Usher氏症候群 （聽損合併色素性視網 族所帶有之基因突變 ，而當其家族成員再度 膜炎）、Waardenburg氏症候群 （聽損合併前 懷孕時 ，利用羊水穿刺 、絨毛膜取樣或其他 額白髮及內眥異位）、Jervell Lange-Nielsen 方法 ，於產前為胎兒做出診斷 ，以提供其家 氏症候群 （聽損合併心律不整）等 。