原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析.pdfVIP

· 70 · 论 著 临床研究 原发性低钾型周期性麻痹致病基 因筛查及其临床特征 分析 刘晓黎 ， 黄啸君 ， 沈隽逸 ， 王 田， 汤荟冬。 曹 立 上海交通大学 医学院附属瑞金医院神经病学研究所 神经 内科 ，上海 200025 [摘要] 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹 (HypoPP)患者的致病基因突变位点，并总结其临床特征。方 法 对35例 HypoPP患者进行病史资料 的搜集和相关 的辅 助检查，并应用 PCR和 DNA测序技术对 SCN4A、 CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基 因进行检测 。选取 200名汉族健康 志愿者作 为正常对照 。结果 35例患 者均有发作性肌无力 ，29例患者血钾降低 ，6例患者发作期血钾正常 。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均 得到缓解 。2例家族性 HypoPP患者分别存在 SCN4A基 因 e．2024GA和 e．2015GA突变 ，均为 已报道突 变。1例 Andersen—Tawil综合征患者存在 KCNJ2基因 (C．919AG)新突变 ，该患者的父母及其 200名健康对 照中未发现此突变。其余的29例散发和 3例家族性患者未发现存在 SCN4A、CACNA1S、KeNJ2、KCNJ5、 KCNE3基因突变。结论 低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性，家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进 行 SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者 ，可优先行 KCNJ2及 KCNJ5 基 因筛查 。 [关键词]低钾型周期性麻痹 ；Andersen—Tawil综合征 ；基 因突变 ；SCN4A；KCNJ2 [DOI]10．3969／j．issn．1674—8115．2016．O1．014 [中图分类号]R746．3 [文献标志码]A Screeningofpathogenicgenesandclinicalanalysisinpatientswith primary hypokalem icperiodicparalysis LIUXiao—li，HUANGXiao-jun，SHENJun-yi，WANGTian，TANGHui-dong，CAOLi DepartmentofNeurology，InstituteofNeurology，RuijinHospital，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai 200025，China 【Abstract】Objective Toscreenthemutationsitesofpathogenicgenesofpatientswithprimaryhypokalemic periodicparalysis(HypoPP)andsummarytheclinicalcharacteristics． Methods Medicalhistoriesof35 patientswithprimaryHypoPPwerecollectedandrelevantexam inationswereconducted．SCN4A，CACNA1S， KCN3~ KCNff5，andKCNE3genesweredetectedbyPCR andDNA sequencing．Twohundredhealhty volunteersoftheHart nationality were selected ascontrols． Results Allpatientshad episodicmyasthenia gravis．Serum potassium levelsof29patientswerelow and serum potassium levelsof6padentswerenormal during