多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告.pdfVIP

·221· 论 著 多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗 ——附一家系三例报告 胡安然，王永忠，徐书楷 作者单位：366000福建永安，三明市第二医院肿瘤科 第一作者：胡安然，男，福建沙县人，主治医师，研究方向：腹腔镜胃肠外科 【摘要】 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗方法。方法回顾l家系共3例多发 性内分泌腺瘤2A型病例的临床资料并对其RET原癌基因进行突变检测。结果该家系3例患者均存 在甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤，其中1例合并甲状旁腺增生。分期行肾上腺与甲状腺、甲状旁腺 手术，治疗效果良好。结论多发性内分泌腺瘤2A型为常染色体显性遗传，有明显家族遗传倾向，血降 钙素、血癌胚抗原、甲状旁腺激素测定、颈部彩超及肾上腺CT是诊断本病的方法．尽早行RET基因突变 分析和筛查对本病的诊断和临床治疗方法选择有重要指导意义。手术是主要治疗手段。 【关键词】 多发性内分泌腺瘤2A型； 甲状腺髓样癌； 肾上腺嗜铬细胞瘤； RET基因突变分析 doi：10．3969／j．issn．1674-4136．2010．04．008 文章编号：1674—4136(2010)04—0221—04 andtreatmentof endocrinal of3familialcasesHUAn— type2A：areport Diagnosis multiple nesplasia Second clini· ran，WANG of Yongan Yong-zhong，XUShu—kai．(Departmentoncology，SanmingHospitalThe caleducation Medical 366000，China) centerforFujian University，Yongan To the and methodsof endocrine diagnostictherapeutic neoplasia Abstract：Objectiveexplore multiple 2A．MethodsClinicaldataof3casesof endocfinaledenoma2Afromakindredwerere- type multiple type viewedandmutationsinthegET werescreenedinthesecases．Results proto—oncogene Medullarythyroid carcinomaandadrenal wererevealedinallthe3casesand the of pheochromocytoma complicationby presence forall wasfoundinl case，The 3caseswasconfirmed find- parathyroidhyperplasia diagnosis bypatholosical were onthe and