医学遗传学——群体遗传.pptVIP

1/2 1/2 1/2 1/2 1、常染色体遗传的近婚系数 思路： 一步一半(1/2)， 步步相乘左右汇； 四个基因， 最终纯合同机会。 F=4×(1/2)4 1/2 1/2 1/2 1/2 （1）兄妹近婚系数 S获得A1途径（4步）： P1→ B1→ S：1/2 × 1/2 P1→ B2→ S ：1/2 × 1/2 S基因型为A1A1的概率： =1/2 × 1/2 × 1/2 × 1/2 =1/16 =(1/2)(2+2) 兄妹近婚系数 S获得A2A2、A3A3、A4A4的概率各为(1/2)(2+2) S获得A1A1、 A2A2、A3A3、A4A4中任何一对的概率： F= 4 × (1/2)(2+2) 1/4 常染色体遗传的近婚系数 公式：F=4×(1/2)(n1+n2) 说明： n1：共同祖先到丈夫的世代数。 n2：共同祖先到妻子的世代数。 近婚系数推导练习 F = 4×(1/2)(3+3) = 1/16 表兄妹近婚系数： 近婚系数推导练习 F = 4×(1/2)(2+3) = 1/8 舅甥女近婚系数： 3、表兄妹婚配中等位基因的传递图解 1.S获得A1途径： P1→ B1 → C1 → S： P1→ B1 → C2 → S S获得A1概率： =（1/2）6=1/64 2.获得A2A2、A3A3、A4A4的概率均各为：1/64。 3.获得A1A1、 A2A2、A3A3、A4A4中任何一对的概率即总概率： 4 × 1/64=1/16 2、X连锁遗传的近婚系数 男传男，概率0 ，路中断 。 男传女， 概率1，不统计。 女下传，1/2，要乘积。 方法：1.看路通否；2.标男传女；3.标女传递；4.算总概率。 1 1 1 1/2 1/2 1/2 1/2 计算舅表兄妹近婚系数 X1X1概率为0 X2X2概率： (1/2)4 X3X3概率： (1/2)4 获得一对纯合的X基因的概率是： F=(1/2)4+(1/2)4 =1/8 1 1 1 1/2 1/2 1/2 1/2 某男娶了他舅舅的女儿 姨表兄妹近婚系数 1.S获得X1 途径： P1→ B1 → C1 → S： P1→ B1 → C2 → S S获得 X1 X1概率： =（1/2）3=1/8 2.S获得X2X2 ,X3X3 的概率均各为： (1/2）5= 1/32。 3.S获得X1X1, X2X2, X3X3中任何一对的概率F= 1/8+2×1/32=3/16 1 1 1/2 1/2 1/2 1 1/2 1/2 某男娶了他阿姨的女儿 堂兄妹近婚系数计算 堂兄妹近婚系数： X1X1: 0 X2X2: 0 X3X3: 0 F=0 某男娶了叔叔的女儿 姑表兄妹近婚系数 因为X不能男传男，途径中断： X1X1——0 X2X2——0 X3X3——0 所以F=0 某男娶了姑姑的女儿 X连锁 近婚系数计算 舅表兄妹近婚系数： X1X1：0 X2X2：(1/2)4 X3X3： (1/2)4 F= 2×(1/2)4 = 1/8 某男娶了舅舅的女儿 1 1 1 婚配关系与近亲系数 婚配类型 亲缘系数 近亲系数 兄妹 1/2 1/4 舅舅-外甥女;姑姑-侄子 1/4 1/8 表/堂兄妹 1/8 1/16 二级表（堂）兄妹 1/32 1/64 常染色体遗传： （二）平均近婚系数a 平均近婚系数反映了群体的近婚程度。 a=Σ ( Mi ? Fi ) / N Mi：某一类型近亲婚配数 Fi ：某一类型婚配的近婚系数 N：总婚配数 例：一群体有1000例婚配，近婚情况如下表 近婚类型及例数M 相应类型近婚系数F 兄妹婚配：1例 1/4 姑侄婚配：1例 1/8 舅甥女婚配：1 例 1/8 表兄妹婚配：45例 1/16 二级表兄妹婚配：18例 1/64 二级半表亲婚配：6例 1/128 三级表兄妹婚配：3例 1/256 二级表亲婚配 一级表亲婚配 一级半表亲婚配 计算 a=Σ(Mi ?Fi)/N a=[(1?1/4)+ (1?1/8)+ (1?1/8)+ (45?1/16)+ (18?1/6) +(6?1/128)+ (3?1/256)]/1000 =0.003315 （a值达0.01为高值） 不同国家、地区人群中近亲结婚率和平均近婚系数 群体 近亲结婚率（％） 平均近婚系数 美国 11 0.00008 日本 16 0.004 法国 0.67 0.00023 德国 0.59