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无创产前染色体非整倍体检测项目书 1 目录 华大基因简介3 华大基因染色体相关项目（部分）4 基于孕妇外周血的胎儿染色体非整倍体无创基因检测4 （一）项目简介4 （二）现有技术比较6 （三）可行性分析及项目数据7 （四）样本要求9 （五）适用范围9 （六）技术路线 10 （七）相关文章 10 2 华大基因简介 华大基因是国际领先的基因组学研究中心，拥有一批标志性的科研成果，致 力于以先进的科学技术为民生造福，聚焦‚基因与健康‛领域。通过与国内外医 疗机构广泛合作，积极地推动基因组领域所取得的科研成果与技术突破应用于医 学健康实践；为‚预防为主、服务民生‛的新医疗健康体系提供强有力的技术和 平台支撑。自2007 以来，华大基因共在国际高水平杂志《自然》、《新英格兰 医学》、 《柳叶刀》、《细胞》、《科学》等期刊上发表论文200 余篇。现有研 发人员4000 多人，拥有中国科学院院士、德国科学院院士及发展中国家科学院 院士1 人，深圳市高层次人才29 人，其中国家级领军人才19 人，地方级领军人 才4 人，后备级人才6 人。广东省首批引进的重点科研团队国际肿瘤基因组创新 研究团队成员10 人。持专家证的外国专家2 人。 2007 年10 月，依托华大基因全球领先的基因组技术力量，成立了深圳华大 基因临床检验中心，先后通过了卫生部临床基因扩增检验实验室技术验收、ISO 9001:2008 及ISO17025 等资质认证。本中心以‚基因引领未来‛为理念，旨在建 立标准化、规范化的独立医学检测服务平台，成为基因检测前沿技术的引领者， 着重为生育健康、出生缺陷、单基因病、血液病、遗传代谢性疾病、病原微生物、 肿瘤、药物基因组等相关方向提供研发及临床检测服务；致力于将拥有自主知识 产权、技术领先的基因检验回馈社会，为人民的健康保驾护航。 妇幼健康状况直观地反映了国民的健康水平、生活质量和社会文明程度。出 生缺陷是对妇幼生存健康最严重的威胁，是我国卫生体系的重点防控方向。基于 3 一流科研实力的支撑，华大建立了‚新技术‛、‚高通量‛、‚低成本‛为特点 的公共健康服务平台；针对产前筛查（唐氏综合征）、地中海贫血、新生儿耳聋、 新生儿遗传代谢病、妇女两癌（宫颈癌、乳腺癌）、单基因病、肿瘤用药指导等 开发了一系列新型基因检测技术；并进行了广泛的临床试验及临床实践推广，结 果表明，华大研发的基因检测技术在灵敏度、准确性、安全性、覆盖面等方面均 比传统技术有明显优势，将有助于预防出生缺陷、消除妇女两癌，促进我国生物 医药卫生事业发展，提升我国人口质量。华大基因已成为推动基因检测技术创新 及应用的开拓者和引领者。 华大基因染色体相关项目 （部分） 基于孕妇外周血的胎儿染色体非整倍体无创基因检测 （一）项目简介 该技术是利用孕妇外周血中存在的胎儿游离DNA ，通过大规模高通 量测序 和生物信息分析技术，从而筛查出胎儿染色体是否存在非整倍性变化。该检测技 术无需进行损伤性取样，只需采取12 孕周以上孕妇5ml 静脉外周血，就可针对 21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征以及一些性染色体三体型及X 单 体型等非整倍体染色体异常疾病进行精确检测，准确率在99.9% 以上；具有安全、 无创、准确、孕早期检测、检测周期短等显著优点。 染色体非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常疾病，主要由高龄妊 娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染、环境污染等因素导致，是一种偶发性 疾病，每位孕妇都可能怀上患染色体非整倍体的胎儿。临床上常见非整倍体发病 情况包括：21- 三体综合征（唐氏综合征）、18- 三体综合征（爱