医学遗传学.docx

绪 论 1.遗传病最基本的特征是（ ） A．先天性? B．家族性? C．遗传物质改变 D．罕见性 ?E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（ ） A．单基因病 ?B．多因子病 ?C．体细胞遗传病 D．传染病 ?E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。?A.遗传病? B.基因病 ?C. 分子病? D. 染色体病? E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。?A．染色体畸变引起的疾病? B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病? D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。?A.微生物感染? ?B.放射线照射? ?C.化学物质中毒 D.遗传物质改变? ?E.大量吸烟??基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% ? B.2%? ?C.1% ? D.5% ? E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因? ?B.多基因? ?C.断裂基因? ?D.编码序列 ?E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 ? B.G-A法则? ?C.T-G法则? ?D.G-G法则? ?E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp～1 000bp ? B.400bp～600bp ? C.600bp～800bp D.500bp～700bp ? E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb? ?B.2bp～6bp? ?C.l0bp～60bp ? D.l5bp～100bp ? E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp? ?B.130bp? ?C.300bp? ?D.500bp? ?E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb ? B.1.2kb? ?C.1.8kb ? D.6.5kb ? E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ ? B.2％? ?C.12％ ? D.14％ ? E.5％ ? 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。?A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期? ?B.偶线期? ?C.粗线期 ? D.双线期? ?E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 ?B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期? E.以上均不是 12．染色单体是染色体包装过程中形成的 。 ?A.一级结构? B.二级结构 ?C.三级结构? D.四级结构 ?E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。?A.等位基因 ? B.复等位基因? ?C.显性基因 D.隐性基因 ? E.断裂基因 14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 ? B.颠换 ? C.移码突变 ? D.动态突变? ?E.片段突变?15．动态突变的发生机理是 。 A.基因缺失 ?B.基因突变? C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 ?E.基因复制 16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。? ?A.慢修复 ? B.快修复? ?C.超快修复 D.重组修复? E.切除修复